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高血脂会导致心脑血管疾病高发，但是如果是这种高血脂，那么急性心梗发病率大约是一般人群的8倍，这说明这种高血脂是急性心梗的重要危险因素。 一、家族性高胆固醇血症 家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传性疾病，患病率约0.18-0.32%，这种家族性高血脂，主要是低密度脂蛋白胆固醇代谢异常，表现为低密度脂蛋白水平高，且早早出现老年环或身体多部位特征性黄色瘤，早发冠心病。 这种家族性高胆固醇血症分为两种：纯合子和杂合子。 纯合子家族性高胆固醇血症多在10岁左右就出现冠心病的症状和体征，降主动脉、腹主动脉、胸主动脉和肺动脉主干易发生严重的动脉粥样硬化，心瓣膜和心内膜表面也可形成黄色瘤斑块，多在30岁以前死于心血管疾病。 二、家族性高胆固醇血症与心肌梗死的关系 男性杂合子30～40岁就可患冠心病，女性杂合子的发病年龄较男性晚10年左右。北京阜外医院研究显示：与没有家族性高胆固醇血症者相比，杂合子家族性高胆固醇血症患者首次发生心梗时平均年轻7~9岁。这说明，杂合子家族性高胆固醇血症可能是早发冠心病的强烈预测因素之一。 北京大学研究发现：在早发心梗患者，男性≤55岁，女性≤60岁中，家族性高胆固醇血症的患病率为4.4%。我们找出急性心梗患者中的杂合子家族性高胆固醇血症患者，有助于更积极地控制其低密度脂蛋白胆固醇水平，从而改善长期预后。 三、如何才能发现家族性高胆固醇血症患者 之前的判断标准： 成人符合下列3条中的2条： 未经治疗血清LDL-C≥4.7mmol/L； 皮肤黄色瘤或脂性角膜弓（＜45岁）； 一级亲属 中有家族性高胆固醇血症或早发冠心病患者。 儿童 未治疗的血清LDL-C水平≥3.6mmol/L且一级亲属中有家族性高胆固醇血症患者或早发冠心病患者。 四、北京阜外医院给出了一套新的诊断标准，通过评分来判断 1、家族史：父亲在55岁之前或母亲在60岁之前得过明确的缺血性心脏病，比如心肌梗死或冠心病，那么就得1分；有高胆固醇血症得1分； 2、个人史：早发冠心病得2分，或脑血管、外周血管疾病得1分，或黄色瘤得6分； 3、血脂：未治疗低密度脂蛋白胆固醇水平>8.5 mmol/L得8分；低密度脂蛋白胆固醇6.5~8.4 mmol/L得5分；低密度脂蛋白胆固醇5.0~6.4 mmol/L得3分；低密度脂蛋白胆固醇4.0~4.9 mmol/L得1分。 高于8分诊断为确定的家族性高胆固醇血症，6~8分为极可能的家族性高胆固醇血症，3~5分为可能的家族性高胆固醇血症。 五、如何降脂 虽然这是遗传疾病，但是也得先健康生活，因为不健康的饮食加上久坐不运动和肥胖，那么血脂会更高。所以一旦发现家族性高胆固醇血症，更应该健康生活，健康饮食。更应该严格限制肥肉、内脏、红肉、油炸食品等等，同时增加蔬菜水果粗粮杂粮比例，肉类尽量以鱼肉为主。除了健康生活，还应该坚持运动，控制体重，戒烟戒酒。把高血脂风险降到最低，把心脑血管疾病风险降到最低。 显然单纯的健康生活还是不够的，毕竟这属于家族遗传疾病，同时需要配合强化降脂，在心内科医生指导下，以第三代他汀为主，如果还是不达标需加用依折麦布，如果仍不达标，需要加用PSCK9抑制剂。 只有早发现，早治疗，才能有效预防早年心肌梗死！ 来源：心血管王医生 |
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