「超声笔记」 胎儿肾多囊性病变的超声诊断总结

胎儿肾多囊性病变的超声诊断总结

钟燕秋  

厦门大学附属妇女儿童医院、厦门市妇幼保健  

超声医学科

胎儿肾多囊性病变的种类很多，多种不同疾病或综合征的肾脏超声均可表现为肾脏增大和或回声增强，但其预后不一样。在产前超声诊断工作中如何鉴别诊断？本文整理了常见的多囊性病变种类的超声诊断要点及诊断思路。

第一部分：发病机制

肾多囊性病变种类多，病因可大致分为遗传型和梗阻型。发病机制不同，病理表现及超声图像不同。了解不同类型的发病机制有助于对产前超声诊断。

①遗传型：研究发现其发生与PKD1、PKD2、PKHD1等致病基因有关。这些基因可编码蛋白PC1、PC2、PKHD1，均位于肾脏上皮细胞的初级纤毛内（如下图），提示纤毛在多囊肾病的发病机制中起着重要作用。大量研究表明尿流对纤毛的机械刺激通过多囊蛋白复合体影响信号传导。关于纤毛在多囊肾形成中的作用具体机制众说纷纭。

本示意图引用自Toshio Mochizuk的文献插图

②梗阻型：发育过程中肾单位以下的任何一个部位异常，尿液排出受阻，尿液积聚，局部组织膨胀，形成大小不等的囊泡即可形成多囊性发育不良肾（MCDK）或梗阻性囊性发育不良肾（OCDK）。MCDK是由于早孕期宫内梗阻干扰输尿管芽与生后肾组织的分化，导致肾发育异常。若早期输尿管完全闭锁，同侧肾单位诱导停止，集合小管分化受损，几乎无正常肾单位发育。导致集合小管增大，部分发育成囊腔，囊腔因实质丧失少有束缚，易向周边分散，外观较圆，如葡萄串样。而OCDK是由于早孕期或中孕早期肾梗阻所致，常由尿道梗阻所致，影响双侧肾脏.；如果梗阻发生在肾盂输尿管连接处或输尿管下段，可仅影响单侧肾。与MCDK不同的是其梗阻发生时间更晚。

第二部分：超声诊断要点

胎儿肾多囊性疾病分类未统一，现多采用Potter分类法：

Ⅰ型  常染色体隐性遗传性多囊肾（婴儿型）

病理改变：肾脏显著增大，大量细小囊肿位于肾髓质内，为集合管囊状扩张，常累及肝脏，表现为纤维化和胆管发育不良。

超声诊断要点：①双肾对称性增大  ②双肾回声增强，主要在髓质部分，使用高频探头可将小囊显示出来 ③髓质回声增强周围皮质部分则表现为低回声，髓质内集合管扩张延伸至皮质时则髓质增大和回声增强，皮髓质界限不清（如下图） ④可伴羊水过少，常在24周后出现，早期可正常。

III 型   常染色体显性遗传性多囊肾（成人型）

病理改变：双肾增大，肾单位或集合管多发囊肿，早期多分布皮质，进而累及髓质。肝、脾和胰腺也可发生囊肿

超声诊断要点：①双肾脏增大 ②皮质回声增强，髓质回声相对减低（肾髓质回声较ARPKD低且无明显增大，皮、髓质交界处回声增强）（如下图，左图为产前图片，右图为产后图片）。③羊水量常正常。④父母有多囊肾为胎儿患病有力证据。

II 型   多囊性发育不良肾

以男性多见、多单侧发病。病理改变：肾脏形态明显异常，无基本形态，由大小不等数量不一囊泡构成。其囊泡因实质丧失而少有束缚，较易向周边分散，外观较圆，如葡萄串样。肾蒂血管发育不良，输尿管发育不良、闭锁、缺如等。

有学者将MCDK分为三种，超声诊断要点：

1、经典型：①无正常肾形态，内充满大小不等的无回声囊泡，互不相通 ②囊泡间常见团状或小岛样实质性组织 （见下图）③不能显示正常集合系统回声 ④双侧发病者常有羊水过少及膀胱不显示。⑤、肾内动脉分支紊乱，频谱呈高阻型

2、肾盂积水型：除经典型表现外，还可见集合系统扩张

3、实性囊肿型：罕见，微小囊肿充满肾脏，肾脏轻度增大、回声稍强，难与ARPKD相

IV型  梗阻性囊性发育不良

病理改变：排列紊乱的上皮细胞被纤维组织和多个皮质囊肿所包绕。

超声诊断要点：①典型特征为肾脏缩小伴回声增强，周围皮质囊肿形成，扩张的输尿管呈烟斗状 ②肾皮质囊肿及肾脏回声增强提示存在肾发育不良。

除以上疾病外，表现为肾增大和或回声增强的疾病还可存于Meckel-Gruber综合征（MKS）、Pateau综合征、窒息性胸廓发育不全（ATD）等。本文将其中几个综合征归纳为下图。

第三部分：诊断思路

胎儿肾多囊性疾病诊断要点和鉴别主要有以下几点：有无家族史、累及单侧或双侧、有无羊水过少、肾脏大小及形态、有无合并其他畸形等。小编将这些要点简要归纳为下图。下诊断时应综合临床资料及具体超声表现。

需要注意胎儿单纯性肾脏回声增强，其结构可能为完全正常；或为肾脏皮质和髓质分化增强引起，无不良临床结局。

参考文献：

1、Mochizuki T, Makabe S, Aoyama Y, et al. New Insights into Cystic Kidney Diseases[J]. Contrib Nephrol, 2018,195:31-41.

2、Kagan K O , Dufke A , Gembruch U . Renal cystic disease and associated ciliopathies[J]. Current Opinion in Obstetrics & Gynecology, 2017, 29(2):85.

3、李胜利, 罗国阳. 胎儿畸形产前超声诊断学[M]. 第2版.北京：科学出版社, 2017.528-537.

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