什么是小头畸形？

这份说明是为了帮助你理解什么是小头畸形，要做什么检测。 

小头畸形的诊断是指孕期超声测量或者出生后卷尺测量头部时，一些宝宝头小。如果宝宝的头围明显小于同年龄群或同孕周胎儿，就可以说他或她是小头畸形。典型的小头畸形，测值必须小于两个标准差（2SD）或者远低于均值，或者小于95%同龄的胎儿或婴儿。超声诊断小头畸形最好在28周或者妊娠晚期。 

小头畸形是如何发生的？ 

小头畸形的潜在病因很多。小头畸形可能会遗传，如果父母一方或双方患病。染色体异常，例如唐氏综合征可能引起小头。孕期的某些感染可导致宝宝小头畸形，这类感染包括巨细胞病毒（CMV），风疹，艾滋病毒，弓形虫，疱疹病毒，梅毒和最近的塞卡病毒。孕妇在孕期饮酒、服用某些药物或者吸烟以及严重营养不良可能增加胎儿小头畸形的风险，孕妇暴露于电离辐射或汞和砷等重金属也可能增加小头畸形的风险。胎儿或新生儿发育中的脑损伤同样可以引起小头畸形的发展。

我是否应该做更多的检测？

做哪种额外的检查取决于小头畸形的可疑病因。在宝宝解剖结构上发现的其他特征可解释某种特定疾病或综合征。在某些情况下，可能需要核磁共振成像（MRI）来辅助确定小头畸形的病因。如果怀疑存在染色体异常，可以进行基因检测；如果怀疑病毒感染，可以对孕妇和胎儿进行检测，如抽血和/或羊膜腔穿刺，以帮助确定宝宝是否感染。

孕期需要注意哪些事项？

宝宝出生时可能没有其他症状，除了小头。由于小头可能与某些疾病有关，因此在孕期对胎儿进行良好的监测，以确保其发育良好并排除其他结构畸形是很重要的。这种监测可以通过定期产前门诊诊疗和反复的超声扫查来实现，以评估其生长受限或其他问题的证据。

宝宝出生后，小头畸形对宝宝意味着什么？

有些小头畸形的宝宝除了小头可能不发生任何症状，小头并不是你孩子的功能性预后的必要预测因子。然而，其他的宝宝可能会因小头畸形的病因而相应出现一些问题，包括发育迟缓或学习困难，视力和/或听力问题，脑瘫，癫痫和多动症。分娩后，你可能被转诊到专门治疗你宝宝问题的医生那里，如小儿神经专家。他们可以监测你宝宝的持续性生长发育，并和你一起制定一套适合你家宝宝需求的治疗方案。虽然小头畸形没有特定的治疗方法，但早期的刺激和游戏项目干预是有益的，同时，与专业人员（例如，物理的、职业的或者语言治疗师和其他）一起努力也是有益的。

小头畸形还会再发吗？

再次妊娠时，小头畸形再发的几率取决于潜在的病因，它变异很大，从50%到25%，取决于父母一方或双方是否患病。如果小头畸形是因染色体异常如唐氏综合征引起，除了与孕妇年龄相关的风险，其再发风险约1%。如果小头畸形是因感染或者暴露于其他因素引起的，其再次妊娠的再发风险就很小。

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