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【诊断】 （一）临床表现 临床表现为心律失常右心扩大和猝死。部分患者有家族史，男女同患病。主要症状为反复晕厥，猝死者不少见。发生右心衰时可出现肝大，颈静脉怒张，下肢水肿，腹水等。 （二）实验室和辅助检查 X线胸片提示心影整场或增大球形，肺动脉流出道扩张左侧边缘膨隆，多数画着的心胸比率≥0.5.心血管造影显示右心室扩大伴收缩功能降低或运动障碍室壁突膨，造影剂排泄缓慢，射血分数减少。放射性核素血管造影队判断左心室的病变特征、范围及其解剖学定位和左心受累情况具有敏感性高、特异性强等优点。磁共振显像可测定右心室形态和功能改变以及左室受累情况，并可鉴别正常心肌与脂肪或纤维组织。心内膜心肌活检是确诊ARVC的有效方法。 （三）鉴别诊断 左束支传导阻滞图形的频发室性期前期收缩或室性心动过速的患者中，应考虑本病。心电图除上述表现为，还可显示QT间期离散程度增加。二维超声心动图在诊断本病中发挥着重要作用，主要表现为：右室的体积扩大和（或）运动异常，运动异常从轻微活动障碍到活动完全消失，甚至有囊袋样改变形；调节束结构改变，肌小梁排列紊乱，右室流入道或流出道局限扩张。 【病因和发病机制】 基因缺陷不明，ARVC通常表现为常染色体显性遗传，外显性率不同并且随年龄而变化，扰乱了孟德尔遗传模式。常染色体隐性遗传病的ARVC较为常见。早起以心律失常为特征，随着疾病的进展可出现形态学改变甚至出现心衰。 【病例】起初为区域性，逐渐呈右心弥漫性受累。 【治疗和预防】治疗目标是控制心率失常，防止猝死。药物治疗包括β受体阻滞剂或钙拮抗剂以控制室性心律失常。导管消融或手术切除右室病灶是治疗本病的可选方法，置入埋藏式自动复律除颤（ICD）装置或心脏移植可提高长期生存率。 【预后】病程预后不定，猝死为主要死亡原因，多见于年轻人。 |
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