【原】【一文终结】神经疾病

与其他学科相比，神经病学更依赖于临床解剖。患者不会直接到神经科医师的办公室说“我的右侧大脑半球运动皮质受损了”，但患者却会说出或表现出左侧面部感觉异常和上肢活动不灵活。由于神经系统是以组合式的方式构建，大脑与脊髓的不同区域控制不同的功能。

在结合了仔细的体检、病史与神经解剖学知识之后，就有可能甚至在拍片之前推测出神经系统的哪一部分受影响了。因此，神经科临床医师对每一位患者可试着回答两个问题：①病变在哪里？②病变是什么？

神经系统病变从解剖学角度分析，功能障碍是由于结构损伤(如卒中、外伤、脑瘤)导致的。也可以从生理学角度分析，其反映的是明显的解剖并无异常时的生理功能障碍，如短暂性脑缺血发作，大脑某部分发生了可逆性功能障碍。它是由于血管功能不全导致的机体新陈代谢变化引起的，而非神经元或胶质细胞结构性损伤所致。

本篇文章简述了神经病学中的临床思维，强调了神经解剖学和神经病学的关系，提供了一个从临床角度出发来分析神经解剖学。

一、神经疾病的体征与症状

通过查看病史与检查患者，神经科临床医师能够得出患者的体征和症状。症状指的是由紊乱导致的主观感受(如“我头痛”“1 个月前我右眼开始模糊了”)。体征是通过检查或实验室测试查出的客观异常(如过度活跃的反射或异常眼运动)。

病史可能会对诊断提供关键信息。比如，一名患者入院时昏迷，他的妻子告诉入院医师“我丈夫有高血压，但不喜欢吃药。今天早晨他说从没这么头痛过，然后就昏过去了。”基于其病史和简单、细致的检查，医师很快地将其初步诊断为蛛网膜下腔出血(动脉瘤出血，即进入到蛛网膜下腔的大脑动脉病变)。随后，拍出的片子、测试结果及适当的治疗印证了医师的最初诊断。

善于敏锐观察的临床医师也许能通过仔细观察患者走进房间、陈述病情时的自然动作就能得出神经疾病的症状，甚至在接触患者之前，医师就能观察到帕金森病表现出的慌张步态(拖步、小步态)、由半球病变(卒中)导致偏瘫(身体一侧活动差)或颅内病变引发的动眼神经麻痹。患者陈述症状的方式也可显示一些信息，如失语症(说话困难)、精神混乱或失忆。

综合病史和检查得到的信息，医师总会一直问“哪里受损了？损伤是什么？”这个思维过程通常会带来正确的诊断。

(一)神经病症状和体征通常反映出神经系统的病灶病理学

20世纪早期，一些研究者认为神经系统以整体活动原理运行。根据这一现在看来过时的原理，分布在大脑中的神经元控制某种功能，某些功能又依赖于大脑某一独立分隔部分中的局部神经元群。倘若大脑真的以整体活动原理组织起来，影响大脑某区域的损伤就会损害许多功能，那么局部的大脑损伤就会导致某功能的完全丧失。

至于所谓的“许多功能”，我们现在知道整体活动原理是错误的。神经系统的不同部位控制着不同的功能。反过来，大脑或脊髓的许多部位中，甚至是较小的局部损伤会导致某功能的丧失或严重损伤。这种影响反映了神经系统的局灶功能原理。

局部功能的例子不胜枚举：

①失语症(说话或理解言语困难)，通常是由于大脑左半球局部的言语区受损。

②对手运动的控制依赖于大脑对侧半球的皮层运动区中手动区发出的信号。运动区是以地图或“人体模型”方式组织起来的，反映出皮质运动区不同部位控制不同的身体部位。影响手动区或手动区传向脊髓的独立路径受损会导致手部技能性运动丧失，甚至手的瘫痪。

③神经检查中的许多简单和复杂的反射都依赖于纵贯神经系统某区域的回路。如膝反射依赖于股神经中的传入神经纤维与传出神经纤维，L3、L4脊神经根与L3、L4脊髓节段中控制反射的运动神经元形成触突联系。

这一回路中任何部分(神经，脊神经根或L3、L4脊髓节段)的损伤都会影响膝反射。

由局部功能原理可推得，根据神经症状和体征有可能预测出会涉及神经系统的哪部分。通过获得一份详尽的病史和仔细的检查，临床医师可获得有关神经系统中功能障碍部位的重要线索。

(二)神经疾病可表现为功能缺损或刺激性症状

功能缺损表现来源于功能的缺失(如轻偏瘫、眼肌运动无力、感官受损或失忆)。神经疾病的功能缺损表现可能反映出神经元损伤(如卒中--特定血管支配区的神经元功能丧失；帕金森病--黑质中神经元退变)、胶质细胞损伤或髓磷脂损伤(如多发性硬化--髓磷脂受炎性损伤)。刺激性症状源于不适当的刺激，包括癫痫(异常皮质放电导致)和痉挛(运动神经元抑制导致)。

(三)白质和灰质损害导致神经功能紊乱

白质或灰质(或二者同时)受损影响着正常的神经功能。灰质受损影响神经元细胞体和突触的功能，导致前述的功能缺损或刺激性症状。另一方面，白质受损影响轴突传导并引发传导中断症状，这经常导致功能缺损。例如，影响视力的视神经炎(视神经脱髓鞘)，来源于运动皮质及内囊的下行至锥体束轴突的梗塞，可导致“纯运动卒中”。

一名高血压患者的MRI磁共振成像

一些神经紊乱主要影响灰质(如肌萎缩性脊髓侧索硬化--一种导致大脑皮质运动神经元和脊髓内灰质细胞死亡的退行性疾病)。有的神经紊乱主要影响白质(如多发性硬化)。其他紊乱既影响白质又影响灰质(如大面积卒中--导致大脑皮质和其下部的白质坏死)

(四)神经疾病可以导致综合征

综合征指的是互相频繁关联着的体征和症状的集合体，它意味着体征和症状有相同的来源。如延髓背外侧综合征，表现为眩晕、恶心和吞咽困难。其他体征和症状包括身体同侧共济失调、上睑下垂和瞳孔缩小，同侧面部所有感觉受损，对侧躯干和四肢的温觉、痛觉缺失。这一综合征来源于延髓外侧细胞核群及传导束功能障碍，通常是由于供应这些解剖结构的小脑后下动脉梗塞所致。

（五）相邻体征可帮助定位病灶

大脑和脊髓包含很多相互紧密联系或从解剖学上位置相邻的传导束和神经核，尤其是在没有多大空间的脑干和脊髓，挤满了神经核和纤维束。许多疾病导致了比任何单个神经核或传导束都大的病灶，结合体征和症状可以帮助定位病灶。

下图显示的是多发性硬化患者延髓的一部分。此患者双腿失去知觉(触压感和位置觉受损)且舌无力。除了假设是两个独立的病灶导致了这两个功能缺损，医师也可以问“是否可能是一个病灶所导致呢?”脑干神经解剖学帮助医师将病灶定位在延髓内侧。

 A. 某多发性硬化患者被髓磷脂染色的髓质。1-4为散布在中枢神经系统的脱髓鞘斑块。B. 即使单个病灶也能影响到中枢神经系统中多个邻近部位的功能。斑块3涉及舌下神经根(导致伸舌无力)和内侧丘系(导致震动觉和触压觉受损)。

(六)神经系统功能障碍可能是由于神经组织受损或压迫，或由于脑室、血管系统受损

几种神经结构的病理改变可导致神经系统功能不良。神经元损伤导致紊乱，如卒中(局部缺血导致神经元受损)和帕金森病(脑干中黑质区神经元发生退行性变)。外伤后轴突损伤导致脊髓许多功能障碍，多发性硬化的炎症过程会导致髓鞘损伤，引起功能失常。

压迫也能引起功能障碍，而脑和脊髓本身无侵犯。出现这种情况的例子有硬膜下血肿，当逐渐扩大的血肿压迫邻近脑组织时，在引起神经组织死亡前，最初引起可逆的功能障碍。早期发现和外科引流血肿可达到完全恢复。

最后，脑室通路或血管系统的压迫导致神经症状和体征。例如，一个小型星形细胞瘤恰好位于第四脑室，可压迫脑室并阻碍脑脊液的流出。此肿瘤可能会导致梗阻性脑积水，对两个大脑半球产生广泛的破坏作用。

在这种情况下，一个小的位于关键部位的病变会产生广泛的神经功能障碍，因为其影响了脑脊液的流出通路。位于关键部位的血管病变也能对神经系统产生破坏性影响。

因为某些脑动脉负责脑的特定部位供血，这些动脉闭塞产生了具有特征性的临床综合征。例如，由于颈部动脉引起的颈动脉阻塞可导致其所供血的大脑半球梗死。大脑后动脉梗塞会导致枕叶梗死。

二、病变在哪儿?

(一)引发神经系统疾病的病理过程

脑和脊髓的模块化组织方式，不同神经元群和轴突传导束实现不同的功能，使得可以在病史和神经系统检查的基础上较直接地诊断神经系统疾病。

1.局灶性病变  局灶性病理学是在位置上邻近的病变的基础上引起症状和体征。最常见的例子是卒中，当某动脉区域缺血时导致的特定区域神经组织的梗死。另一个例子是孤立性脑肿瘤。

CT扫描显示在大脑中动脉区域有卒中

在考虑患者情况时，医师应该问“是否一个损害就可以解释所有的症状和体征?”在某些情况下，单个的位于关键部位的病变能损伤一些纤维束和(或)神经核。通过仔细评估患者的症状和体征，并询问神经系统中是否有一个部位的损伤产生了所有这些异常，临床医师就可能能够帮助放射科医师将神经影像学研究聚焦于可能累及的区域。

2.多灶性病变  多灶性病理导致对众多的独立部位神经系统的损害。例如，在多发性硬化中，病灶在神经系统不同空间区域内弥散，并且随着时间而发展。

另一个例子是肿瘤的软脑膜播散。在整个蛛网膜下腔扩散的肿瘤可能会影响沿神经轴分布的脊髓和脑神经根，并且能堵塞脑脊液循环，从而产生脑积水。

3.弥漫性病变  神经系统的弥漫性功能障碍是通过多种毒素和代谢异常导致的。在做出诊断前，临床医师要问“有没有系统性紊乱可以解释患者的症状?”例如，代谢性昏迷或中毒性昏迷可能会导致整个神经系统中神经元的功能异常。

(二)病灶定位

在确定病灶时，临床医师确定受影响的神经核团和纤维束及所涉及的一系列结构是很重要的。在此，临床医师通过人类神经系统的解剖特点来辅助完成：每个主要的运动路径(降序)、感觉路径(升序)在某一层面十字交叉(即神经轴的一侧交叉到对侧)。

下图对三大传导通路在特定层面交叉进行了简要总结。通过检查患者的系列功能缺陷，并把它们与适当的部位和神经核团相联系，临床医师有可能将病变定位在神经轴的适当位置。

A，椎体束；B，背柱系统；C，脊丘系统

例如，一名左腿活动差的患者， 可以是由涉及支配腿部神经的病变引起的，亦可以是从皮质通过中脑到腰髓传导的皮质脊髓束中任何位置的病变引起的。

如果患者同时有左腿的震动觉和位置觉丧失(意味着内侧丘系功能障碍)和右腿疼痛感及温度觉丧失(意味着脊髓丘脑束功能受损)时，临床医师可以考虑是脊髓丘脑束的交叉平面以上部位左侧半脊髓的功能障碍。

这些纤维在脊髓内交叉，接近它们进入脊髓的平面，但低于皮质脊髓束交叉平面。此外，上肢和躯干的正常功能意味着脊髓(承载手臂和躯干的纤维)中颈部和腰部功能正常。一系列功能障碍其实可以用一个位于脊髓左侧的病变解释。

(三)横向定位

在定位病变部位时，临床医师还必须考虑其在横向平面中的位置，即脑或脊髓的横截面。在此，邻近的体征是很重要的。在先前描述的脊髓损伤的患者中，必须考虑到脊髓中背侧和侧面的白质，因为脊髓背柱和皮质脊髓束被涉及。

此外，临床医师可以预测，病变集中在脊髓的左半部分。因为没有皮质脊髓束、背柱系统或右侧脊髓丘脑束功能障碍的依据。

通过仔细考虑所涉及的传导束，神经核团及它们沿轴向平面、横向平面的关系，精明的临床医师能够确定患者所累及的神经系统位置。

三、是什么病变?

病变的病理性质可以从之前的检查和病史推断。该患者的年龄必须加以考虑。例如，在50岁以上的人群中，脑血管疾病更常见，相反，多发性硬化多在20- 30岁发生，很少发生在老年人身上。

患者的性别可能提供重要的信息。例如，杜氏肌营养不良是一种只发生在男性的紊乱。前列腺癌(男性病)和乳腺癌(女性病)通常转移至脊椎，而这些转移可引起脊髓压迫。

患者的基本情况也可以提供重要的信息：患者吸烟吗?例如，肺癌和乳腺癌肿瘤通常转移至神经系统。一名75岁不吸烟的健康人患偏瘫，最有可能是脑血管疾病。而对于一名吸烟者，胸部X线片中显示有病变，其轻偏瘫可能是源于肿瘤脑转移。

疾病的时间进程

包含患者疾病演变的病史可能会提供定性的宝贵信息。患者发生持续几分钟到几小时的间歇发作的功能障碍可能代表癫痫发作或偏头痛发作(下图A)。另一方面，近期集中暴发的短暂性发作或神经功能障碍的加重，可能代表不稳定逐渐发展的疾病，如短暂性脑缺血发作(TIAS；可逆性缺血伴完全恢复的神经功能障碍短暂发作)是部分患者的卒中先兆。

起床后头痛逐渐加剧可能源于正在长大的脑肿瘤(下图B)。功能恢复后功能障碍持续几天到几周的复发-缓解型，是多发性硬化的特征(下图C)。某固有缺陷的突然发作(超过几分钟或几小时)是脑血管疾病导致的，其中包括缺血性卒中和脑出血(下图D)。

多年缓慢渐进的功能障碍提示神经变性疾病，如老年性痴呆或帕金森病(下图E)。持续几周到几个月的亚急性进行性功能障碍，通常提示脑肿瘤(下图F)。虽然疾病的时间进程不会提供一个明确的诊断，但它可以提供有用的信息。

各种神经系统疾病随时间特征性的发展

【课程指南】周围神经应用解剖（高级）

原价468，拼团价328

支持永久复听。