|
今天是一年一度的国际罕见病日！ 国际罕见病日由欧洲罕见病组织(EURODIS)在2008年2月29日发起，因2月29日每4年才出现一次，所以被作为国际罕见病日。在没有29日的那一年，将2月28日作为该年的国际罕见病日，旨在通过各种形式来促进人们对罕见病的认识、关注和理解。 什么是罕见病？ 根据世界卫生组织（WHO）的定义，患病人数占总人口数的0.65‰～1‰的疾病统称为罕见病。现经确认的罕见病近7000种。 在这个特殊的日子里，我们来说说罕见病中的一种——睡美人综合征！ 相信很多小伙伴都曾经幻想过像童话故事里那样，变成睡美人，静静地躺在那里，没人打搅，直到一位英俊的王子来吻醒自己…… 而在这个世界上，有时候童话会变成现实，因为真的有这样的女孩，可以一直静静地睡在哪里，久久无法醒来…… 可是，现实中一直睡下去的“睡美人”，一点也不值得羡慕，因为她们真的会睡得很死，即使王子来了也吻不醒她们…… 英国女子贝丝在16岁时患上了罕见的睡美人综合征，生活发生了翻天覆地的变化，每天睡22个小时，只有2小时能够保持清醒，就连生活起居都需要母亲专职照料。 而睡醒了的贝丝也并不完全正常，有时会做出类似小孩的行为，只会看电视和吃东西。所以贝丝很珍惜 “真正清醒”的时候，比如她会将自己的病情分享在博客上，有时也会将自己在清醒时拍的视频上传至网站。 贝丝的母亲说，她要珍惜女儿清醒时的每一分钟，因为永远不知道女儿下一次醒来会是什么时候。 睡美人综合征学名克莱恩-莱文综合征(Kleine-Levin syndrome)，又称睡美人症候群、周期性嗜睡与病理性饥饿综合征，是一种罕见的神经系统异常。通常见于男性少年，呈周期性发作(间隔数周或数月)，每次持续3~10天，表现为嗜睡、贪食和行为异常。 睡美人综合征的病因是什么呢？ 该疾病的原因仍不清楚，有些研究人员怀疑自体免疫、大脑下视丘功能障碍，被认为同大脑内控制睡眠和食欲的区域功能异常有关。 睡美人综合征都有哪些临床表现呢？
嗜睡是克莱恩·莱文综合征患者的一大特征，患者出现不可控制的发作性睡眠，每次睡眠持续数小时至数天，发作时不分地点、场合，各种刺激均不能使之清醒，发作时不吃不喝，醒后暴饮暴食，常常数倍甚至l0倍于平时饮食量，而且极易饥饿。 一天反复数次的睡眠发作，不仅发生于单调、静态下的工作时或饱餐之后，而且也出现于患者活动量大的工作时。数月至数年反复发作，该类患者不伴有内分泌的改变，也无心慌、出汗等植物神经功能失调的表现。
发作性睡病临床表现主要包括白天不可抗拒的睡眠发作、睡眠瘫痪、入睡前幻觉、猝倒等。
睡眠瘫痪是非常可怕的场面，常出现于入睡或清醒的过程中，患者突然不能动弹，不能讲话，甚至无法深呼吸，常常伴有幻觉。但事后能完全回忆起来。在许多次睡眠瘫痪的发作中，尤其是在第一次发作中，患者常常感到极度焦虑和死亡的恐惧。由于有多次经历的经验，患者也就知道了这种发作是短暂的，后果是良性的，持续时间不会超过10分钟，能自动缓解。
入睡前幻觉常引起幻视，眼前出现彩环或物体的形状和大小变化不定。或物体的颜色由黑变白，更多的是以彩色的形式出现。幻听也很常见，幻听可以是声音或音乐。另一有趣的幻觉类型是体觉违和感觉(如牵拉、摩擦、光照感)，身体部件位置发生变化(如上肢和下肢位置改变)有飘浮感或体外的感觉。
猝倒是突然的、可逆的肌张力减退或丧失，常和异常睡眠一起出现，但也可在20年之后出现，有时猝倒会先于异常睡眠而发作，这种情况很少见，多数情况下是由情感变化而诱发，如大笑、发怒、惊异、突然的紧张。可以是某些肌肉受累，也可以是全部的随意肌肌张力减退或丧失。
多数患者表现肥胖，主要是由于睡眠使消耗量减少，而醒后又大量进食，营养素储存所致。此种肥胖也表现为全身均匀性肥胖。虽然，眼外肌未受累，但患者有眼睑无力，视物模糊。发作时，语言受影响，腹肌肌力下降致呼吸不规则，膈肌活动会出现类似于快动眼睡眠期的短暂的停顿。 睡美人综合征的治疗 目前尚无根治该疾病的特效药，医生只能组合刺激类药物和睡眠药物使用，一方面防止患者无预兆入睡，一方面提高患者睡眠质量。 小号文章均为药娃泣血原创或特邀作者独家授权发布！ |
|
|
