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血友病“传男不传女”吗?

 科普血液病 2020-12-04

血友病是一种遗传性疾病,是一种因凝血因子缺乏而导致的出血性疾病,临床上多见甲型和乙型血友病。

在血友病群体中,患者多为男性,原因是遗传了位于母亲X染色体上的致病基因导致凝血因子Ⅷ或IX缺乏

血友病“传男不传女”吗?

该病的遗传方式为X连锁隐性遗传,按老百姓的话叫“传男不传女”,就是说发病的患者通常是男性,因为男性体内只有一条X染色体,只要有相关基因缺陷,就会导致相应的临床表现;而女性有两条X染色体,只有两条X染色体上都有相关基因缺陷,才会发病,所以女性患者非常罕见。

“传男不传女”只描述了血友病遗传规律的一部分,并不是说生男孩一定就是患者。只有一条染色体上有基因缺陷的女性称为携带者,携带者虽然不发病,却有可能把致病基因传给下代。男孩1/2是患者,1/2完全正常;女孩1/2携带,1/2完全正常。

为有效预防血友病患儿的出生,避免给患者及其家庭带来痛苦和经济负担,女性血友病携带者的筛查和针对性产前诊断,是国内目前首选的有效措施。

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