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病例报告： 一般情况：黄某，男性，47岁，身高：165cm，体重：80kg。 主诉：双髋部疼痛伴活动受限半年，加重半月。 治疗经过：否认外伤。外院MRI结果提示：双侧股骨头坏死，药物保守治疗效果明显，遂来我院，入院时借助拐杖缓慢挪行，疼痛明显（见视频），伴有腰部、双侧胁肋部疼痛。
辅助检查：阳性指标：血磷0.46mmol/L，血钙2.05mmmol/L，碱性磷酸酶：400U/L，血25-羟基维生素D3(25-(OH)VD3)19.86ng/ml，骨密度=-3.2，余检查包括骨标志物、肿瘤抗原、甲状腺激素、三大常规、肝肾功能等均未见明显异常。 影像学检查： 术前双髋关节X线片示：双侧股骨头密度降低，骨小梁稀疏，未见明显骨坏死 术前髋关节MRI示：双侧股骨颈应力性骨折改变 考虑到患者目前全身无力和疼痛感，血磷偏低，结合我们之前的诊治经验（7例），初步诊断该患者为低磷性骨软化症，建议做奥曲肽显像的PETCT检查，结果也证实如此右膝关节有个芝麻大小的瘤子。 奥曲肽显像的PETCT示：右膝外侧可见瘤灶（红色箭头处） 患者右膝的MRI示：右膝关节外侧可见一绿豆大小的病灶（红色箭头处） 我们给该患者制定了双侧人工髋关节置换+右膝病灶清除的手术方案，患者症状立马缓解，血磷第三天就恢复到了正常水平，也能在助行器的辅助下行走锻炼了（见视频）。
我们之前7例低磷性骨软化症的发病部位都是在股骨头，这次首次发现肿瘤在膝关节周围软组织里，此处患者只是偶尔不小心压到会有轻度酸痛感，无明显其它体征，很容易漏诊，经验和谨慎的诊断思维非常重要，笔者认为有必要再次科普一下这个病种，提高大家对本病的认识。 低磷性骨软化症又称为肿瘤相关性低磷性骨软化症（Tumor-induced osteomalacia，TIO）是1947年首次报道，是因为肿瘤引起肾脏排磷增加，从而获得性出现低磷性骨软化症。肿瘤来主要源于间叶组织，以血管瘤、血管微皮瘤为主（50%），其次为纤维瘤、纤维肉瘤 。多见于四肢，其次位于头、颈、颌、面、软组织（四肢肿瘤62.5%（25/40），头部肿瘤32.5%（13/40） ，躯干5%（2/40）），一般多为良性，体积小，生长缓慢而隐蔽，仅10%为恶性。最多见磷酸盐尿性间叶肿瘤62.5%（25/40）,恶性肿瘤10%（4/40） 。 本病一种以磷代谢异常、骨矿化不良、骨质软化为特征的疾病，临床表现全身多发性骨质疏松及骨痛、双髋部和双侧大腿疼痛为甚，乏力，身高下降，呈进行性发展，多在四肢和负重关节，严重者出现病理性骨折，虽进行抗骨质疏松治疗，但症状无明显缓解，反而骨质疏松呈进行性发展。该病较为罕见，临床发病率为1:25000。尿磷增加和血磷降低是本病非常重要的特点，常规补磷和活性维生素D效果一般很差。PET/CT奥曲肽显像是诊断TIO灵敏度和特性性非常高的检查，阳性率可达接近90%。低磷的原因有很多，需要仔细鉴别。血磷代谢经肠-骨-肾-甲状旁腺的调节，机制复杂。总而言之，磷代谢有多器官精密调控，血磷异常时需要考虑骨、肾脏、胃肠道、甲状旁腺等器官系统的疾病。 本病药物治疗是终生补充中性磷和活性维生素D3，但只能将钙、磷维持一定的水平，不能治愈。手术切除病灶的有效率90% ，放疗和化疗无效。 |
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