  严重的骨质疏松 就是缺钙那么简单？ 锻炼？ 喝牛奶？ 晒太阳？   骨质疏松症是我国的常见病之一，50岁以上的人群患病率女性20.7%，男性14.4%，2006年估算患者人群在7000万以上。  在很多人印象里，骨质疏松是老年人才会得的病，与年轻人基本无关，而壮年男性更是没啥关系。然而，事实真的是这样吗？  01  壮年大汉骨质疏松，咋就治不好了？  今年44岁的张先生，身高近1米8，体重90kg，看似人高马大的他，却被左髋关节痛折磨了整整三年。为了治病，他曾在浙北、上海多家医院就诊，做了相关检查，考虑为类风湿关节炎，虽然服用甲氨蝶呤甚至使用依那西普针治疗，但仍旧没什么效果，甚至右髋关节、腰骶部、双侧不定位肋部也相继感觉到了疼痛。  2022年3月，张先生到医院检查时，还发现了骨质疏松，使用了目前疗效最强的地舒单抗也疗效甚微，症状日渐沉重。家里人怎么也想不通，这么个正值壮年的大汉，怎么会骨质疏松呢？而且正规治疗了还毫无治疗反应。 家里人怎么样也不死心，抱着试试看的想法，慕名来到浙江大学医学院附属第二医院，找到著名风湿病专家吴华香教授。 面诊时，吴教授仔细翻阅了张先生带来的外院诊治资料，笑着对张先生说：“你住到我们医院再仔细查查，我们可能有办法的。” 02 幕后“黑手”居然是肿瘤？ 其实在张先生带来的资料中，吴教授敏锐地发现患者的无机磷酸盐水平只有 0.72mmol/L，明显低于正常范围（正常范围是0.87～1.45mmol/L），且碱性磷酸酶为328IU/L，显著高于正常。 进一步的体格检查发现，张先生无明显手、腕、肘、膝、踝关节的对称性肿胀压痛，也无关节畸形，但双髋关节的活动受限，腰椎3/4/5的叩击痛。检查提示张先生有严重的骨质疏松，吴华香主任仔细询问了张先生的药物服用情况，发现并没有可疑药物，尿糖及尿钙也无明显增高，尿磷较正常值略偏高，25羟维生素D偏低，甲状旁腺素正常范围。综合张先生的这些表现，诊断低血磷性骨软化症似乎明确。 低血磷性佝偻病/骨软化症 低血磷性佝偻病/骨软化症是一组由于遗传性或获得性原因导致的以低磷血症为主要特征的骨骼矿化障碍性疾病，表现为肾脏对磷的排泄增加，具有较高的致残和致畸率： 遗传性低血磷性佝偻病/骨软化症：X连锁遗传、常染色体显性或隐性遗传均可见，但最常见的为X连锁遗传，在婴儿中发病率为1:20000, 其中50%-70%患者可检测出X染色体上与内肽酶同源的磷酸调控基因（PHEX）突变。 获得性低血磷性佝偻病/骨软化症：常见的病因为：肿瘤性骨软化症、先天性范科尼综合征、药物或毒物对肾小管的损害。 张先生的发病年龄较晚，也无可疑药物服用史，原发及继发的范科尼综合征似乎也没有临床依据，那病因究竟是啥呢？是否是肿瘤性骨软化症作祟？ 由于神经内分泌肿瘤通常会异常高水平表达生长抑素受体，因此用带生长抑素类似物的同位素示踪方法来筛查这类肿瘤是目前最新的最优的诊断金标准。 为了确认张先生的病因，吴华香、鲁晓勇诊治团队联系了浙大二院核医学科，他们开展的生长抑素奥曲肽标记18F PETCT检查，对张先生这类患者有精准的定位诊断功能。结果真地发现张先生左侧股骨颈局部18F-奥曲肽摄取明显异常增高，其他部位未见明显高摄取灶，说明该部位可能存在具有高表达生长抑素受体的神经内分泌肿瘤，而这很可能是造成张先生症状的元凶。 随后，吴华香团队请骨科陶惠民、刘兵团队对张先生进行会诊，并在O臂导航下行病灶局部切除术。术后组织病理诊断为神经内分泌肿瘤——磷酸盐尿性间叶性肿瘤，确诊了引发张先生低血磷性骨软化症的原因与肿瘤相关。 术后一月张先生来骨科门诊术后随访，症状已明显改善，血磷水平早已恢复正常，目前正在康复训练中，美好的新生活正在向他招手。 03 极易漏诊、误诊 最长7-8年才被诊断 肿瘤性骨软化症（TIO）是一种代谢性骨病，近年来全国都有零星报道，但发病率据报道仅1.8/10万。因为TIO十分罕见，加上症状和骨质疏松等疾病极为相似，患者常常被误诊、漏诊，像张先生这样跑了很多家医院，治疗了很多年，仍然没有找到最终病因的患者不在少数，国内最长的有7-8年才被诊断。 面对这样的疾病，丰富的临床经验、娴熟缜密的内科诊断思维非常关键，不放过任何一个细节，理清诊断思路，方可抵达真相。而这也是浙大二院风湿免疫科一直秉承的理念——解决临床诊治难题，造福患者健康。案例中的张先生，也是众多被挽救的疑难患者之一。 通过浙大二院风湿免疫科建科20年来的临床实践和探索，以及医院兄弟科室：骨科、外科、耳鼻喉科、神经内科、呼吸内科、心血管科、血液内科、消化内科、核医学科和重症医学科等的通力协作，为广大省内外疑难未诊断的风湿病和难治的风湿病患者提供了福音，让患者能再次融入社会，沐浴生活的阳光。 【完】 文字 | 风湿免疫科 鲁晓勇 审核 | 陈国忠 方序 吴华香 责编 | 陈丹 |
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