【原】宝宝长得太漂亮也是种病？这种罕见病，产检都查不出来！

有时候我们在刷抖音或者看电视的时候看到“别人家”孩子长得特别好看、可爱都很羡慕。

但有时候啊，这长得太好看也未必是一件好事。

因为，那可能是一种病——歌舞伎面谱综合征。

什么是歌舞伎面谱综合征？

我们先来看几张图片感受一下，他们有着洋娃娃般的大眼睛和浓密卷翘的睫毛。

睫毛又长又浓密，不用夹就能拥有戴上假睫毛的效果；下眼睑往外翻，眼睛扑闪扑闪特别大。

但正是这天使般容貌的背后，却伴随着疾病的痛苦和世俗排异的目光。

1981年，这种罕见的疾病第一次同时被Niikawa等和Kuroki等两组日本研究人员发现并报道。

这些患者的外貌与日本的传统歌舞伎演员的装扮十分相似，因此也被叫做Kabuki化妆综合征。

中国第一例歌舞伎面谱综合征病例于2009年3月在重庆儿童医院发现，4岁男孩身高却只有86.3公分，走路不稳，总摔跤。

第二例则是黑龙江一名20岁女孩，原本因自己特殊的容貌想要整容，却发现患的是罕见疾病。

患者在容貌上常常像化过浓妆，但这个疾病的症状却不止有漂亮的外表。

一般患病的患者还会有以下几种特点：

1.骨骼发育存在障碍。

患者常常会呈现出骨短缩、腕骨粗，同时关节松弛、脊柱侧凸和足畸形等。

2.皮肤纹理出现异常。

患者常常眼睛会特别大，这是因为他们的下眼睑外侧会出现轻度外翻。同时眉毛稀疏，鼻尖扁平或腭裂、下唇凹陷、唇裂等。

3.身体发育不良。

83%的患儿出生时体重正常，但在一年后逐渐开始低于正常儿童。

4.智力障碍。

患者多会出现轻至中度的智力障碍，92%的患者智商在30～83；痴呆指数范围在22—71。

歌舞伎面谱综合征，是怎么造成的？

那么这么怪异的罕见疾病，到底是怎么造成的呢？

1.基因遗传原因

根据目前研究来看，学者多认为这种疾病主要是染色体上的叫做“KDM6A基因”或“KMT2D基因”发生了突变形成的。

2.外部原因

另外，孕妇如果在怀孕6-9周时吃错药物或感染病毒等也可能致使胎儿患上歌舞伎面谱综合征。

遗憾的是，虽然歌舞伎面谱综合征已受到越来越多的关注，但目前还没有根治的方法。

而对于一般的基因遗传类疾病，虽然难控但仍然可防，针对遗传性疾病最好的预防方法有：

1.做好婚前检查，了解伴侣双方的身体健康状况；

2.了解另一半的家族史；

3.孕检和产检。

除了歌舞伎面谱综合征，大家还听说过哪些罕见的病呢？你有定期去做孕检和产检吗？