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1.临床表现： 1.1.男性多于女性，根据起病年龄的不同，可分为新生儿型、经典婴儿型、少年型及成年型。 1.2.新生儿型主要表现为喂养困难、生长发育停滞、惊厥、肌张力低下、呼吸异常，早期病死率极高。 1.3.婴儿期发病，则表现为丧失头部控制以及丧失其他获得性运动功能、肌张力降低、吸吮困难、发作性呕吐、易激惹和持续性啼哭、癫痫大发作和肌阵挛发作等。如果在生后第2年发病，可出现脑干和基底节损害体征和听力丧失，小脑损害导致行走困难、共济失调、构音障碍，眼震，智能衰退、痉挛性运动、特征性呼吸紊乱(发作性过度换气;以及周期性呼吸暂停、喘息)、眼外肌痉挛、眼球震颤和凝视障碍，吞咽困难和四肢异常运动。轻型患者表现有发育迟缓，有时被误诊为脑性瘫痪。出现亚临床的周围神经病。有部分患者以自主神经功能紊乱为主要症状。患儿多于2岁前死亡。 1.4.少年型较少见，常为隐匿起病，或因发热、疲劳、饥饿等刺激诱发起病，逐渐出现痉挛型截瘫、共济失调、运动不耐受、心肌损害、眼部症状厦帕金森样表现，晚期以呼吸困难为主。 1.5.成年患者临床变异很大，轻者癌状极微，重者伴严重视神经萎缩、共济失调、痉挛性瘫痪、肌阵挛、痫性大发作、情绪不稳和轻度智能障碍等。 2.主要临床特征：发育迟缓、肌张力障碍、共济失调、锥体外系症状。 |
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