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天使综合征，英文名字为“Angelman syndrome，又称为快乐木偶综合征、安格曼综合征，是由15q11至q13染色体区域基因异常引起的以严重发育迟缓、智力低下、言语障碍、共济失调、癫痫发作、愉快表情为特征的神经遗传性疾病。 大多数天使综合征孩子会将双手举高不断挥舞，并出现脚下不稳、头部扁平的情况，喜欢吐舌。据报道，国外新生儿患病率约为1/50000～1/24000，我国尚无相关流行病学资料。 临床特征 患者在新生儿时期往往无异常表现，首发症状为6个月左右，出现发育迟滞，但典型临床表现多在1岁后出现。按照临床表现出现频率不同分为： 1、均出现的表现：6～12个月出现严重发育迟缓、语言障碍，主要表现为重复性语言和非语言交往，能力强于表达性语言能力、运动或平衡障碍常表现为共济失调以及四肢震颤；常伴有频繁大笑、微笑、明显的兴奋动作或快乐举止、拍手等异常行为特征。 2、经常性表现：头围增长缓慢，幼儿时期多表现为小头畸形；3岁前常出现癫痫；异常脑电图；特征性高波幅棘-慢波等。 3、相关性表现：枕部扁平、喜吐舌、吞咽障碍、肌张力低、巨大下颌、牙间隙宽、频繁流涎、过度咀嚼动作、斜视、皮肤色素减退、对热敏感性高、异常睡眠-觉醒周期、睡眠少、进食相关行为异常、脊柱侧凸、便秘等。 治疗 该病迄今尚无特效治疗方法，仍以产前咨询、遗传学检查和诊断后健康管理为主。目前主要是针对临床表现进行积极对症治疗，提高AS患儿的生活质量。 对于出现社会破坏性或自我伤害等不良行为的患儿，建议采用行为疗法进行干预；应适时使用辅助沟通工具，以改善患儿言语障碍的情况；有一些基因治疗正在积极开展中，通过增加父源UBE3A等位基因的表达、补充母源UBE3A等位基因缺陷、最终达到治疗疾病的目的。 |
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