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腓骨肌萎缩症(CMT)是一组最常见的遗传性周围神经病，占全部遗传性神经病的90%。腓骨肌萎缩症根据临床和电生理特征分为两型，如CMT1型(脱髓鞘型)和CMT2型(轴突型)。腓骨肌萎缩症多数呈常染色体显性遗传，是一种发病率较低的疾病。 病因 腓骨肌萎缩症的主要病因是基因遗传，多为常染色体显性遗传，少部分是常染色体隐性遗传，X-性连锁显性遗传和X-性连锁隐性遗传。常好发于有家族遗传史者、基因突变者、长期接触致癌物质者，射线辐射、先天疾病、合并其他疾病均可能诱发腓骨肌萎缩症。 主要病因 腓骨肌萎缩症的主要病因是基因遗传，多为常染色体显性遗传，少部分是常染色体隐性遗传，X-性连锁显性遗传和X-性连锁隐性遗传。 好发人群 有家族遗传史者、基因突变者、长期接触致癌物质者症状 腓骨肌萎缩症的典型症状包括四肢远端肌无力、肌萎缩、肢体感觉障碍等，部分患者偶见视神经萎缩、瞳孔改变、眼球震颤及三叉神经痛。腓骨肌萎缩症常见的并发症有马蹄内翻足、肢体活动障碍、皮肤溃疡等。 典型症状 四肢远端肌无力、肌萎缩、肢体感觉障碍并发症 马蹄内翻足、肢体活动障碍、皮肤溃疡就医 当出现四肢远端肌无力、肌萎缩、肢体感觉障碍的症状应及时就诊骨科，行脑脊液、肌活检、神经电生理检查、基因检测等检查明确诊断。注意和家族性淀粉样多神经病、慢性格林巴利综合征、慢性进行性远端型脊肌萎缩症、遗传性压迫易感性神经病鉴别。 需要做的检查 脑脊液检查、肌活检、神经电生理检查、肌电图、神经传导检测、基因检测、神经活检诊断标准 腓骨肌萎缩症典型症状，如四肢远端肌无力、肌萎缩、肢体感觉障碍等。 肌电图为神经源性损害。 肌肉活检为神经源性肌萎缩，神经活检可见脱髓鞘或轻度轴索变性病理改变。 可有家族史。 综上所述，医生根据患者典型症状结合肌电图、肌肉活检等检查结果，结合家族史，可以对腓骨肌萎缩进行诊断。 治疗 腓骨肌萎缩症病程长，需要长期持续性治疗。目前对于腓骨肌萎缩症尚无有效治疗手段，一般通过维生素、营养神经药物修复神经功能，还可以通过手术治疗纠正足部畸形。还可以通过超短波治疗、电兴奋治疗等刺激肌肉恢复，还可以通过针灸穴位刺激患肢，部分患者还可以通过康复训练及辅助器械进行恢复。 一般治疗 一般治疗以改善肢体活动能力和提高生活质量为基本目标，包括力量、拉伸训练。对于维持肌力、防止肌萎缩有良好效果，可以戴合适的矫形器活动有助于提高安全性。同时嘱咐患者控制体重，避免肥胖增加运动负担。 药物治疗 维生素、神经营养药物 手术治疗 手术治疗原则是纠正足部畸形，重建和平衡足踝肌力，对于足踝畸形致功能障碍严重患者，可早期予手术松解或肌腱移植。对于有已形成固定畸形或畸形严重患者，应采取积极的外科手术治疗。 物理治疗 超短波治疗、电兴奋治疗中医治疗 主要是通过针灸穴位刺激患肢，对延缓肌肉萎缩有一定的作用。 其他治疗 康复锻炼按摩与适当的运动可改善肌肉功能，防止挛缩的发生。 辅助器械如应用下肢支架，稳定无力的踝、趾关节，防止足下垂等，也可以穿矫形鞋。适当的支具辅助，可有助于功能的维持。 预后 腓骨肌萎缩症一般不能治愈，但预后良好，一般不影响自然寿命。若不及时治疗，可能会出现肢体畸形、活动障碍的后遗症，每年要定期复查神经电生理检查。 后遗症 腓骨肌萎缩症若不及时治疗，可能会出现肢体畸形、活动障碍的后遗症。 饮食调理 腓骨肌萎缩症与饮食的关联不大，主要目的是合理控制总热量，合理营养物质分配，合理餐次分配，使患者全面营养。 护理 腓骨肌萎缩症患者的护理以减轻不适、延缓病情进展为主，日常注意休息和锻炼，服用促神经生长和恢复的药物时要注意药物不良反应，每年定期复查神经电生理检查，同时也要注意患者的心理疏导。 日常护理 日常锻炼有足部畸形患者可戴矫正器适度锻炼，有助于延缓肌肉萎缩。平时注意肌肉的力量和拉伸训练，但注意不要过度训练避免二度损伤。 日常服药目前没有治疗腓骨肌萎缩症的特效药，但在医生的指导下可以日常服用一些促进神经生长和恢复的药物。注意了解各类药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，遵医嘱正确服用。 病情监测 平时注意多观察患肢的维度、表面皮肤有无破溃等，每年定期复查神经电生理检查。 特殊注意事项 对于合并糖尿病的腓骨肌萎缩症患者，应注意血糖的调控，以免病情恶化。对于病情严重的腓骨肌萎缩症患者可迅速出现肢体萎缩，失去运动能力。伴有视神经萎缩者易出现视力快速下降。在疾病进展期，家属一定注意陪同患者，避免因四肢无力和视力障碍出现摔伤等意外。 预防措施 避免长期受到射线照射、接触致癌物。 对于一些可能引起基因突变的疾病早期治疗。 保持良好的心态，注意心情的放松，避免抑郁、焦虑等。 生活中适当进行拉伸运动，有利于改善和保持关节运动的范围，减少受伤的概率，同时还可体改自身灵活性、协调性等，此外还可配合骑自行车、游泳等运动。 宋永忠教授 宋永忠老师，世界中医骨伤联盟主席、CCTV-1健康顾问、天天养生堂健康嘉宾、北京北苑中医门诊部院长、团中央青企副秘书长、中医师承导师、中医世家、骨伤专家、京城名医。秉承医理、自成一脉；以宋氏中医正骨、宋氏气血调理，成为中式正骨的传承核心 （治疗患者数十万人，培养正骨学生上万人，收徒300多人） |
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