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本词条由哈尔滨医科大学附属第二医院神经内科 吴云审核认证
概述 脊髓性肌萎缩症是一类由脊髓前角运动神经元变性导致的肌肉无力、肌肉萎缩的疾病，属常染色体隐性遗传病。本病临床表现差异较大，根据患者起病年龄和临床病程，将SMA由重到轻分为4型，共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性的以肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩，智力发育及感觉均正常，发病越早，预后越差。
疾病分类 Ⅰ型又称Werdnig-Hoffman病，即婴儿型，约占全部SMA病例的45%。病情重，进展快，多在6个月之前发病，大部分在两岁之内死亡。 Ⅱ型又称Dubowitz病，即中间型，约占30%~40%。病情进展较Ⅰ型慢，患者多在生后6~18个月起病，预期寿命缩短，但多可活至青春期或者成年。 Ⅲ型又称Kugelberg-Welander病，即青少年型，约占20%。患者多在出生18个月后起病，病情发展慢，预期寿命不缩短或轻度下降，多可活至成年。 Ⅳ型晚发型，即成人型，病情轻，成人起病，进展缓慢，预期寿命不缩短。 病因 脊髓性肌萎缩症可由多种基因突变引起，但一般特指由于运动神经元存活基因1(SMN1)突变所导致的常染色体隐性遗传病。 主要病因 基因突变、运动神经元死亡，脊髓性肌萎缩症的病因是胚胎期正常的细胞程序性死亡的病理性延续。由于运动神经元存活基因突变，运动神经元程序性死亡在胎儿期后期和出生后继续延续，运动神经元存活基因可阻止运动神经细胞的凋亡。 流行病学 本病发病率不高，常见于婴儿和儿童，极少数成人发病。随着产前基因等检查技术的发展，发病率明显下降。 好发人群
症状 脊髓性肌萎缩症的症状主要是进行性、对称性肢体近端和躯干的肌肉无力、肌肉萎缩、肌张力降低，但不影响患者的智力和感觉，病情一般可以逐渐进展。 典型症状 Ⅰ型又称Werdnig-Hoffman病，即婴儿型，约占全部SMA病例的45%。出生后6个月内起病，主要特征是严重的肌张力低下、全身肌无力、肌肉萎缩、腱反射消失，可累及舌肌、面肌、下颌肌。严重的会有呼吸衰竭和喂养困难，部分严重的新生儿可有先天性关节挛缩，多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭，预后差。 Ⅱ型又称Dubowitz病，即中间型，约占30%~40%。患者多在生后6~18个月起病，进展较Ⅰ型慢，早期通常可以吸吮，吞咽和呼吸功能正常。主要为进行性肌无力，最终会严重残疾。尽管寿命缩短，但多数可以活到成年期。 Ⅲ型又称Kugelberg-Welander病，即青少年型，约占20%。患者婴儿期表现正常，多在出生18个月后起病，早期运动发育正常，可独走。进行性肌无力呈近端分布，肩带肌特别容易受累。独走时间延迟，延髓肌很少受累。容易有肌束纤维颤动，最容易有舌肌的颤动。预期寿命不缩短或轻度下降。 Ⅳ型晚发型，即成人型，18岁之前发育正常，多在18岁后起病，逐渐出现四肢肢近端肌肉无力，运动障碍进展缓慢，不影响预期寿命。 其他症状 以舌下神经受累常见，表现为舌肌萎缩。 并发症 肺部感染及压疮由于瘫痪导致长期卧床，引起肺部感染及压疮，表现为咳嗽、咳痰、发烧、臀部皮肤发红，皮肤破损等压力性皮肤损伤。 营养不良部分患者由于吞咽困难，导致营养不良、贫血、消瘦。 骨骼畸形由于瘫痪、肌张力下降、肌无力，会引起四肢的骨骼畸形。 行动障碍患者瘫痪、肢体无力，导致不能独立行走。 焦虑、抑郁患者智能不受影响，因为生活质量下降，日常生活不能自理，导致情绪低落、心烦、悲观情绪。 就医 脊髓性肌萎缩症多会因为脊髓前角运动神经元变性造成肌无力与肌肉萎缩，必要时需及时就医，可抽血行基因检测，检测应包括未发病的家人和发病者，明确是否有基因突变，进行治疗。 就医指征
就诊科室
医生询问病情
需要做的检查 体格检查可通过视诊和触诊观察有无肢体无力、肌肉萎缩、舌肌萎缩、肌张力下降等。 血清肌酸激酶患者血清CK水平正常，也有部分患者会轻度增高，但不会像肌肉疾病那样升高10倍以上。 肌电图显示广泛神经源性损害，肌电图有自发的电活动明显增多，典型者可见巨大的动作电位，重收缩时运动单位数量减少而神经传导速度正常。 肌活检一般对于基因检测正常的患者才考虑肌肉活检，肌肉活检可明确是否前角细胞的病变。 基因检测多重连接探针扩增法、实时荧光定量PCR、PCR限制性酶切分析法和变性高效液相色谱等检测SMNl基因第7或第7、8外显子纯合缺失突变。MLPA、qPCR和DHPLC可用于SMNl和SMN2基因拷贝数检测，酶切法可以用于sMNl基因外显子7、8的纯合缺失检测；SMNl基因测序用于检测SMNl基因内是否存在微小突变。 诊断标准
鉴别诊断 肌弛缓型脑性瘫痪两者均表现肌张力低下，但前者腱反射存在，常伴智力低下；后者腱反射消失，智力正常，肌电图提示神经原性受损。 慢性炎症脱髓鞘多神经病慢性病程，但规范治疗有好转的可能，脑脊液有蛋白-细胞分离现象，部分患者有感觉异常，肌电图及肌活检结果是重要诊断依据。 治疗 目前对于脊髓性肌萎缩症的治疗主要是采取药物治疗和康复治疗，目的是在治疗本病症状的同时，减少肺炎和营养不良的出现率。 治疗周期 脊髓性肌萎缩症的治疗需要后续持续预防肺炎的发生，所以需要长期持续性治疗。 一般治疗 康复训练可以到医院康复科让康复医师评估患者肌力、肌张力等情况，制定康复计划。由于当前可治疗脊髓性肌萎缩症的药物尚不能广泛使用，因此，定期物理治疗(PT)、正确使用支具或矫形器、规律运动训练等积极的康复治疗仍是目前干预、延缓疾病进展的主要手段。即使今后应用“可治疗药物”，康复训练仍应贯穿治疗全程。 主动运动可以让患者主动进行肢体功能训练，预防肢体挛缩。 合并症的治疗如有肺部感染，积极抗感染治疗。有压疮发生要加强局部皮肤护理，避免压疮扩大加重。 急症治疗 如果患者出现呼吸困难，和呼吸肌麻痹有关，需要紧急就医，给予气管插管，呼吸机辅助呼吸，以免出现生命危险。 药物治疗 营养神经类药物比如甲钴胺、维生素B1、维生素B6等，有营养神经的作用。 诺西那生钠注射液诺西那生钠注射液是全球首个和目前唯一一个脊髓性肌萎缩症治疗药物。可以用于成人和儿童的脊髓性肌萎缩症的治疗。截至2018年12月31日，全球已有超过6600名婴儿、儿童或成人SMA患者接受了诺西那生钠注射液的治疗。最常见的副作用就是便秘和呼吸道感染，用药期间要监测血小板、血凝、肾功能等指标。 手术治疗 本病无手术治疗。 心理治疗 此类患者尤其是青少年和成人患者，由于生活质量下降，会有焦虑、抑郁，及时进行心理疏导等治疗尤为重要。 预后 脊髓性肌萎缩症发病越早，寿命越短，预后越差，多数婴儿型患儿在2岁内死于呼吸衰竭。 能否治愈 目前医疗手段无法治愈。 能活多久 多数婴儿型患儿在2岁内死于呼吸衰竭，中间型寿命缩短，但多数可以活到成年期；青少年型预期寿命不缩短或轻度下降；成人型预期寿命不缩短。 复诊 脊髓型肌萎缩症需要根据病情变化终生定期复诊，医生会根据疾病进展情况调整治疗方案。 饮食 脊髓型肌萎缩症患者要加强营养，预防营养不良和贫血、低蛋白血症的发生，适当多吃新鲜水果、蔬菜等含B族维生素多的食物。 饮食调理
护理 平时要加强脊髓性肌萎缩症患者的皮肤护理，协助患者活动瘫痪肢体，卧床患者要适当活动下肢，预防下肢静脉栓塞。但也要避免肢体过度活动，以免引起骨折、关节脱臼等。 日常护理 口服用药按时遵医嘱服用药物，了解各种药物副作用。 日常清洁加强皮肤护理，尤其是瘫痪患者，避免褥疮形成，除了日常清洁皮肤外，要适当的按摩皮肤。 协助患者康复训练协助患者做肢体康复训练，可协助使用矫形器。 心理关怀除了日常护理外，要及时了解患者内心的变化、多交流，家人要给予足够的关心，避免患者出现悲观情绪。 病情监测 主要是观察患者肌力、肌张力、肌肉体积的变化，比如定期测量大腿以及上臂固定位置的周长并记录，观察患者每天活动情况以及心理的变化。 特殊注意事项 对于肌张力和肌力明显降低的患者，一定要注意关节活动的范围和力度，避免因关节腔松弛起的关节脱臼和骨折等。 预防 脊髓性肌萎缩症因目前无法治愈且预后差，所以有脊髓性肌萎缩症家族史的人群，生育前应进行产前诊断，早期筛查、早期发现，及时干预。 预防措施 脊髓性肌萎缩症产前诊断是随着SMA基因研究的深入而开展，可以采用孕期6~10周孕妇绒毛预测胎儿患病，该方法优点是在没有取得先证者标本的家系中也可以进行产前诊断。 4679点赞 参考文献[1]胡亚美,诸福棠实用儿科学第八版[M].人民卫生出版社,2015:2031. [2]沈晓明译,尼尔森.儿科学(第十七版)[M].北京大学医学出版社,2007:2631. |
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