抗凝血酶Ⅲ缺乏症[抗凝血酶Ⅲ缺乏症]

抗凝血酶Ⅲ缺乏症（Antithrombin Ⅲ Deficiency）是指由于遗传性或获得性因素，导致抗凝血酶Ⅲ（ATⅢ）缺乏，抗凝物缺乏，最终出现以静脉血栓为主要表现的血栓性疾病。抗凝血酶Ⅲ缺乏症由1965年Egeberg等首先报道本病。估计发病率为1/2000或1/5000。本病在欧美的发病率接近于血友病。在静脉血栓患者中仅4％为抗凝血酶Ⅲ缺乏症患者。遗传性ATⅢ缺乏症病因是ATⅢ基因等位基因的变异，为常染色体显性遗传；获得性血浆ATⅢ水平减低见于生理及病理情况，如早产及新生儿、老年、感染、妊娠及产后期、术后、肾病、肝病、药物、营养不良等情况。ATⅢ是维持机体止血平衡的天然抗凝物，ATⅢ缺乏，造成血栓形成。本病主要表现是静脉血栓，可伴有肺栓塞。血栓常见部位是下肢深静脉、骼静脉、股静脉和浅静脉，其次是盆腔静脉、上腔静脉、肠系膜静脉、肝静脉和门静脉。免疫学试验测血浆ATⅢ抗原、交叉免疫电泳试验测定异常分子、ATⅢ肝素辅因子活性试验和渐进性ATⅢ抑制试验异常。抗凝血酶Ⅲ缺乏症并发血栓，治疗可采用的药物是肝素、口服抗凝、ATⅢ替代治疗及雄激素制剂。有血栓的危险，妊娠期妇女可能有反复流产史，少部分可能因脑血栓、肺栓塞危及生命。