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下午门诊，有一位年轻的妈妈带着宝宝来我科门诊看病。宝妈一脸焦虑，一进门便要求给孩子查脑干听觉诱发电位。脑干听觉诱发电位（BAEP），是一项简单易行、无创伤、实用性强的检测方法，能客观反应听力、脑干功能以及脑神经和脑听觉通路不同部位所引起的生物电活动。 BAEP通常由Ⅰ~Ⅴ波组成，分别代表不同部位所产生的电位。在新生儿期固定出现的是Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波，在不同胎龄的新生儿中，各波潜伏期有所不同。通过BAEP检查，可以判断听力损害的部位及程度。 但这项检查不是新生儿的常规检查，一般只有听力未通过的宝宝才会查。宝妈表示，宝宝双耳听力未通过，已经在妇幼保健院查过了，想来我们医院确诊一下。宝宝目前3个月了。 查体时，患儿哭闹明显，皮下脂肪尚饱满，额窄，鼻根宽，鼻梁高，II度腭裂；双耳耳廓小，轻度内卷，双耳听力均未通过；纳奶可，腭裂奶嘴喂养，易呛奶；偶有喉中痰鸣；双手无通贯掌；双肺呼吸音粗，无啰音，心脏听诊未见明显异常，颈部及四肢肌张力偏高。 追问父母体健，非近亲结婚，无家族遗传病病史。
一看宝宝就是一个有问题面容的宝宝，追问之下，原来被诊断有21-单体综合征。这是我从医十余年碰到的第一例21-单体综合征患儿，以前从未听说过。平时最常见的、也是大众普遍了解的是21-三体综合征，也就是唐氏综合征的宝宝。
通贯掌，常见的唐氏综合征宝宝的掌纹/图片由作者提供
患儿染色体结果回报为21号染色体单体，13号染色体三体嵌合异常携带者。 患儿约有8%的细胞为21号染色单体细胞，1%的细胞为13号染色体三体细胞；需要患儿细胞染色体分析的确认。
确实，眼前这个宝宝并没有21-三体综合征的典型表现，如双眼外眦上斜、通贯掌及草鞋脚等，但乍一看还是像21-三体综合征患儿。后来宝妈一直很焦虑地问我：“宝宝是一个正常孩子的概率有多大？有没有可能没事？”“没事”的概率不大，而眼下，宝宝首先需要解决的是腭裂问题——在患儿8个月时做一个腭裂修补术。好在患儿并无明显心脏畸形，接下来就是定期生长发育测查，定期康复训练。21-单体综合征，在1974年由Halloran等首次报道，多数为与正常细胞的嵌合体，通常源自新突变，预后不佳，绝大多数患儿在20个月前死亡。嵌合体占21-单体综合征的1%~2%。国内有报道存活至4岁，国外早年有报道存活至11岁者。
患儿可伴有出生后生长发育迟缓，智力低下，小头畸形，额窄，鼻根宽，鼻梁高，小下颌，心脏畸形，肌张力异常，指（趾）异常，通贯手，唇腭裂等临床表现，目前尚无有效防治方法。建议夫妻双方进行外周血、染色体核型分析以及FISH检查，另外不排除生殖腺嵌合可能，再孕需行产前诊断。染色体病，是由于各种原因引起的染色体数目和（或）结构异常的疾病，通常累及数个甚至上百个基因。常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍，故又称为染色体畸变综合征。
染色体疾病在新生儿中的总发生率约为0.6%，根据畸变涉及的染色体可分为常染色体病和性染色体病两大类，其中性染色体异常占0.22%，常染色体异常占0.40%，染色体畸变往往发生在亲代生殖细胞形成过程中。建议有保胎病史者，特别是有家族遗传病史者，要定期做好产前检查，包括怀孕期间，要注意作息，忌食冰冷辛辣刺激食物。▎有以下情况时，孕妇要做母体外周血胎儿DNA检测： 1.年龄≥35岁的孕妇； 2.有染色体病的孕妇； 3.家族中有遗传病的孕妇； 4.出生过先天畸形儿和宫内死胎的孕妇，有习惯性流产史的孕妇； 5.接触过放射线的孕妇； 6.有过染色体病儿的孕妇； 7.Down筛查阳性的孕妇； 8.超声检查胎儿NT≥3毫米的孕妇； 9.早中期孕超声检查有胎儿结构异常和胎儿宫内发育不良的孕妇等。 如无创DNA存在问题，需进一步羊水穿刺进行染色体核型分析，确认是否有染色体异常。本例患儿母亲年龄不大，为第一胎，发病原因可能与物理因素（X线放射线和电离辐射）、化学因素（抗代谢药、抗癫痫药等）及生物因素（如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒等）有关。近年来，染色体病的患儿越来越多，不仅对家庭造成沉重负担，对社会也有很大的影响。其中，高龄初产与染色体病存在着相关性。这是由女性卵细胞纺锤丝功能随孕妇年龄增长而下降，因此高龄初产妇一定要常规做好产前筛查和产前诊断。而对于35岁以下的女性，虽然还不是“高龄产妇”，但孕前和孕期健康教育及检测依旧不能“偷懒”！当然，一个健康宝宝的诞生不仅需要健康的卵子，也离不开健康的精子，所以“队友”也要自觉些。
[1]林莉.新生儿21-单体综合征一例.中国新生儿科杂志,20115,30(5):378.
[2]韦露明,高宗燕,钟丹妮.新生儿染色体病41例临床分析[J].现代预防医学,2012,39(12):2946-2947.本文首发：医学界儿科频道
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