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根据中年以后缓慢起病，出现脊髓后索、侧索及周围神经损害的症状和体征（如双下肢深感觉障碍、感觉性共济失调、痉挛性瘫痪及肢体末端感觉异常），血清中维生素B12缺乏，有恶性贫血者不难作出诊断。在诊断过程中，医生需排除非恶性贫血型联合系统变性、脊髓压迫症、多发性硬化、周围神经病等疾病。 相关检查 患者出现双下肢无力、发硬、步态不稳等情况时，需要及时就医。就医后，医生首先会对患者进行体格检查，判断其基本情况。之后可能建议做周围血象及骨髓涂片检查、血清维生素B12含量测定、胃液分析等，进一步明确诊断，判断病因。必要时需做MRI检查，了解有无脊髓病变以及病变的部位。1、体格检查（1）深感觉检查判断深感觉（尤其是位置觉、振动觉）有无异常。①位置觉：患者需闭上眼睛，医生将其肢体摆成某一姿势，并请患者描述该姿势或用对侧肢体模仿。②振动觉：医生会将振动的音叉（一种金属发声器）柄置于下肢的骨隆起处，如足趾、内外踝、膝等处，询问有无振动感和持续时间，并两侧对比。（2）闭目难立征试验患者双脚并拢站立，双手向前平伸、闭目。脊髓亚急性联合变性患者闭眼时可出现摇摆甚至跌倒，即Romberg征阳性。（3）腱反射即深反射，可以判断肌肉不自主收缩情况。脊髓亚急性联合变性患者腱反射亢进。（4）其他医生会让患者屈颈低头，判断有无异常感觉。有些患者可出现由脊背向下放射的触电感，即Lhermitte征阳性。2、实验室检查（1）周围血象及骨髓涂片检查可显示巨细胞低色素性贫血，血网织红细胞数减少。注射一定量的维生素B12，数天后网织红细胞增多有助于诊断。（2）血清维生素B12含量测定、Schilling试验多数患者的维生素B12含量减低。若维生素B12含量正常可做Schilling试验（口服放射性核素57Co标记维生素B12，测定其在尿、便中的排泄量），可发现维生素B12吸收障碍。（3）胃液分析注射组胺后作胃液分析，可发现抗组胺性胃酸缺乏。（4）脑脊液检查多正常，少数可有轻度蛋白增高。3、影像学检查MRI检查可显示脊髓病变部位，呈条形、点片状病灶。4、其他检查神经电生理检查可以较早发现神经组织的功能改变，提示病变部位，有助于本病的诊断。对评估治疗前后病情的发展变化很有意义，尤其可判断症状不典型的患者是否有神经系统的损害，从而减少误诊。主要包括肌电图、运动及感觉神经传导速度、诱发电位等。 |
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