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频繁呕吐、腹泻,淋巴结肿大,体重减轻,究竟是什么病?

 zjshzq 2021-03-05

感谢丁香园论坛达人 @aspirin1899 分享的精彩病例。


患儿:男,1 岁 9 个月,主因「持续体重减轻」就诊。

现病史:患儿 5 个月前患中耳炎,予阿莫西林治疗。4 个月前复发,先后予头孢呋辛、阿莫西林、克拉维酸钾治疗,治疗期间出现大便 2~4 次/天,大便量多呈糊状,有腐烂臭味;伴面色苍白、挑食、食欲差,伴间断呕吐,呕吐常发生于午后和夜间,呕吐物不含咖啡色物及胆汁。自患病以来患儿体重持续下降 1.4 公斤,且在过去的 3 个月里,体重没有线性增长。近期喜抱,不愿长时间行走,易疲劳,夜休差。

个人史:G 1 P 1,顺产,系 32 周早产;出生体重 2700 克,羊水三度污染,发育正常;家族中无遗传病史。出生后母乳喂养,4~5 月龄转为人工喂养;6 月龄添加米粉;后逐步添加蔬菜、水果、肉泥,1 岁时开始拒绝吃肉。 

查体:体重 8.8 kg,身高 81 cm,一般情况稍差;面色苍白乏力,精神烦躁,口腔及鼻部无溃疡痉挛,可触及多枚肿大淋巴结;双肺听诊,呼吸音轻;腹部膨隆,肝未触及肿大,腹部可见明显血管走形,可触及皮下颗粒状物;余未见异常。

辅助检查:白细胞 9.3 × 10⁹/L;血红蛋白 127 g/L;白蛋白 38 mg/mL;胆固醇 3.7 mmol/L;三酰甘油 1.9 mmol/L;ALT 134 U/L,AST 98 U/L;胃镜检查提示十二指肠绒毛萎缩。
该患儿病因究竟为何?
疳症?遗传代谢性疾病?儿童乳糜泻?
结合病史和检查结果,你能作出诊断吗? 

文内素材来源:丁香园论坛达人 @aspirin1899

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