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21个聋哑演员将舞蹈演绎得惟妙惟肖，营造出层出不穷、千变万化震撼的视觉冲击力，赢得了全国观众“激动、流泪”的评价。  21名聋哑演员，其中18名演员在1-2岁期间因使用氨基糖苷类药物而双耳失聪，后来查明病因是由于存在一个耳聋基因缺陷而引发的药物性聋。 除了一针致聋基因外，还有一巴掌致聋基因，如某4岁男孩在幼儿园与同学互打耳光一巴掌后出现耳鸣，当天晚上听力开始下降，后来做基因检测发现携带了耳聋基因缺陷，一巴掌耳光诱发了耳聋发生等等。 近两年随着国家惠民政策的出台，耳聋基因筛查得到普及，但是我们很多家长就误以为耳聋基因筛查就是听力筛查，然而二者其实是两个完全不一样的检查，今天我们就来了解一下这两个检查的不同。  遗传是最大的致聋因素，60%的听力障碍是由遗传因素引起，每100个听力正常的父母就有5个带有耳聋基因（1/20),父母的耳聋基因遗传给孩子，会导致孩子成为聋儿。 通过基因筛查，可发现遗传药物性耳聋高危个体，通过终身禁用耳毒性药物可有效预防耳聋的发生或减轻耳聋的症状，并预防家族成员发生药物性耳聋；通过基因筛查也可发现迟发性聋儿，通过生活指导，避免或延缓耳聋发生；通过耳聋基因筛查，明确大批耳聋基因携带者，以遗传咨询门诊作为阵地，可对携带者及家族成员进行婚配生育方面的指导，避免生育耳聋患儿。因此，听力筛查能尽早明确新生儿听力状况，发现聋儿，指导及早安装助听器或人工耳蜗植入避免孩子由聋致哑；基因筛查能提前检出迟发型和药物性耳聋高危人群，并对耳聋高危家庭提供积极的婚育指导，两者并不矛盾，是相辅相成的。 通过耳声发射、自动听性脑干反应等电生理学检测。在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行的客观、快速无创的检查。 新生儿听力筛查是早期发现新生儿听力异常，开展早期诊断和早期干预的有效措施，减少耳聋对语言发育和其他神经、精神发育的影响，是促进儿童健康发展有力的保障。 2010年卫生部颁布了《新生儿听力筛查技术规范》，明确规定：每一个新生儿在出院前必须进行新生儿听力筛查。筛查不通过的，须在42天内复筛，复筛不通过需在3个月内进行听力诊断，确诊为听力障碍的须在6月龄内进行干预。 两者并不矛盾，是相辅相成的，亦不能互相取代。 新生儿听力及耳聋基因联合筛查的实施，对减少我国耳聋残疾人起到积极的作用，让孩子们听到美好未来。 END 作者：儿童五官科 肖苗 医学遗传科 席惠 |
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