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孤独谱系障碍（ASD）简称孤独症/自闭症，是一类复杂的全面性神经发育障碍性疾病。多起病于婴幼儿期，以社会交流受损、刻板重复行为和兴趣狭窄为主要特点，同时也可能出现智力低下、语言发育迟缓和感觉运动等功能损伤。 ASD的病因至今未明，具有明显的家族聚集性，多数研究提示与遗传或基因异常有关，也有研究表明与环境因素有关。 患病率  美国疾病预防与控制中心（CDC）2014年对8岁年龄段孩子的调查显示，ASD的患病率2020年显示为14.7‰(1/54)。我国截止2011年末，0-14岁的患病数为22164万，患病男女比例约为4:1；在最近十年数量有大规模增加。 基本特征   ASD大多起病于3岁之前，社会交流方面的障碍主要表现在语言发育差、理解力受损、缺乏社会交往的兴趣、技巧和方法；不会根据社交场景调整自己的行为，与人交流时缺乏目光对视，常常与人难以建立良好的情感关系；兴趣范围狭窄、刻板重复行为普遍存在，对静态物体迷恋，如喜欢按照自己独特的方式玩玩具，喜欢去固定的地方，走特定的路线，难以接受生活常规发生变化。 治疗   ASD的治疗仍在探索阶段，目前尚无特效治疗方法，但在家长、医生、治疗师、教师及康复师共同努力下，通过非药物治疗为主、药物治疗为辅的方式能缓解患儿的症状、促进患儿各方面能力发展、更好的适应社会生活。 对于患儿的刻板行为和异常情绪，可在专科医师指导下适当予以药物治疗，在此基础上，要改善患者理解交流能力，需进一步坚持各种技能训练、心理行为干预等。 预后  ASD的预后差别极大，在现有文献里很少有达到或接近痊愈、独立生活、甚至进入大学的报道。一项意大利南部进行的研究，在对110名ASD患儿进入成人期的随访研究中，只有4.3%的患儿进入了大学学习，31%的患儿未入学；在生活自理方面，40%患儿能独立穿衣，79%患儿能独立进食，90%的患儿与父母或亲属一起生活。 长期预后  ASD的长期预后与多种因素相关，目前研究显示与疾病的诊断时间、开始训练年龄、训练持续时间、病情严重程度、智能水平、5岁时的语言功能、是否共患其他相关疾病有关。其中早发现、早诊断、早治疗明显改善预后，因为目前公众对孤独症认识仍较欠缺，家长对儿童早期的言语发育差、刻板、孤僻行为等临床特征没有引起重视，导致不少患儿未能早发现、早诊断和早训练。 2018年《柳叶刀》发表的综述文章显示，家长早期参与干预的2-3岁ASD儿童有更好的预后，患儿在智力、成就、适应技能上都获得提高，同时也增加了成年后独立生活的概率。在6岁以前患儿发育可塑性最强，故进行长期系统的训练干预可最大程度的改善长期预后。 关于智能方面，ASD患儿约有50%合并智力低下（不同来源统计差别大，范围在11%-65%）。国外有研究显示，IQ在70上下预后差别大，但70-99与100以上的患儿成年以后几乎没有差别；IQ大于90的有一半能独立生活、进入大学。语言、智商经过训练可见明显改善，首次评估时很少或没有语言的儿童中，超过40%的患儿在成年后发展了良好的语言功能。也有研究表明，5岁以后的语言能力变化接近线性，5岁前的语言能力可发生剧烈改变，最后赶上总年龄组的平均水平，故5岁时有功能性言语者预后相对较好。如果ASD儿童同时共患躯体疾病、癫痫、精神分裂症等疾病，则预后较差。 影响预后的因素  在影响预后的相关因素里，一些因素呈既定现实难以改变。为了达到更好的结果，我们能够努力的是在明确诊断以后尽早开始适合患儿的训练和干预。目前主流的干预方法包括：促进社会交往能力的方法（地板时光、人际关系发展干预）；促进技能发展的干预（图片交换交流系统PECS、行为分解训练法）；基于生理学的干预（感觉及听觉统合训练）；综合康复疗法（孤独症以及相关障碍儿童教育课程、应用行为分析）。多项研究均表明社会技能训练参与者孤独感明显减少，社交技能知识有所提高，整体社交技能、社交反应能力、同情心和聚会频率有显著提高。孤独症核心障碍为社会交往障碍，在教育训练中，除语言训练外，需将社会交往能力训练作为中心内容，采取结构化训练的策略，选择适合患儿的方法并能坚持下去。 |
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