Kartagener 综合征

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识

Kartagener 综合征(Kartagener syndrome),又称全内脏转位、支气管扩张、鼻窦病变三联综合征，或称家族性支气管扩张，涵于先天性常染色体隐性遗传疾病。

1976年Afzclius用电子显微镜证实此病是由于 先天性纤毛的超微结构界常，导致纤毛不动所致， 称为纤毛不动综合征（immotile cilia syndrome): 1981年Sleigh等发现纤毛并非完全不动，而是运 动出现异常，导致分泌物不能有效排出引起支气管 扩张，因此将这类先天性疾病称为原发性纤毛运动 障碍（primary ciliary dyskinesia, PCD)或纤毛运动障得综合征（dyskinesia cilia syndrome，DSC) ；Kartagener综合征是PCD中的1个亚型，当PCD 冋时伴有内脏转位时称为Kartagener综合征。 

发病机制：呼吸道纤毛上皮活动障碍，分泌物不能排出，引起反复长期的慢性感染，形成支气 管扩张和鼻窦；纤毛广泛存在于呼吸道、中耳、输卵筲、 精子鞭毛、脑、脊髓室脱等组织器官中， 引起相应的症状和体征。

临床表现：首次发病年龄常在儿童期，易被误诊；主要表现为反复咳嗽、咳痰、咯血、鼻塞、流 涕、头昏、头痛等，少数因不孕不育而就诊， 亦可以表现为传导性耳聋、宫外孕及脑积水等；慢性鼻炎、鼻窦或鼻息肉；全内脏转位，并可伴其他畸形，如房间隔缺 损、室问隔缺损、脑积水、胯裂和聋哑等；具有家族遗传倾向，可同代或隔代发病，其父 母多有近亲婚姻史。 

影像表现：对支气管扩张伴内脏转位的患者要考虑Kartagener的可能性。

X线表现：全内脏转位：心尖位于右侧，肝位于左侧；双肺纹理增多紊乱，可见柱状、囊状支气管扩张及斑片状密度增高；鼻窦柯氏位摄影常可见鼻旁窦 。

CT表现：全内脏转位显示与胸部X线片；肺内支气管扩张类型、范围及严重程度的显示明显优于X线检査；副鼻窦炎。

鉴别诊断：

1、单纯支气管扩张：双肺纹理增多、紊乱，可见柱状、锯状支 气管扩张影及锻内液气平面；周闱散在斑片 〇不合并内脏转位

2、单纯内脏转位，不合并支气管扩张、鼻窦炎以及不孕、不育等。

来自：《中华临床医学影像学，全身综合性疾病分册》。

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