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病例1 患者，女性，19岁，因“感冒、打喷嚏，咳嗽一周后咳痰”就诊，自诉从小反复呼吸道感染。听诊可闻及双肺哮鸣音和双侧基底段湿罗音，在左边可听到心尖搏动声。 图1示显示右位心，右肺中叶和左肺上叶舌叶及十分下叶支气管扩张。 图2示脏器反位。 图3示双侧上颌窦、筛窦炎症及蝶窦发育不良。 病例2 患者，女性，18岁妇女，慢性咳嗽，间歇性双侧鼻腔阻塞，自童年易呼吸道感染，面部疼痛反复发作。 图4示右位心，支气管扩张。 图5示腹部脏器反位。 图6示双侧上颌窦炎症及双侧鼻腔内高密度影。 病例3 患者，男性，16岁，体检时发现右位心，常于着凉、劳累后出现咳嗽、咳痰，反复发生肺部感染，反复流涕、鼻塞。 图7示右位心伴左肺中叶、右肺下叶支气管扩张、细支气管炎 图8示腹部脏器转位。 图9示两侧上颌窦环窦壁见增厚软组织密度影，蝶窦及部分筛小房黏膜增厚。 病例诊断 塔格内综合征(Kartagener syndrome) 塔格内综合征(Kartagener syndrome，KS) 是一种由于基因缺陷引起纤毛结构和功能失常的遗传性疾病，属于原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia，PCD)的一种亚型，约占PCD患者的一半，近亲结婚的发病率明显增加，男女发病比例无差异。 人体纤毛广泛存在于上下呼吸道、咽鼓管、鼓室、鼓窦、乳突腔、输卵管、精子鞭毛、脑室等，故KS患者多表现为反复的鼻窦炎、中耳炎、支气管炎，逐渐发展成慢性鼻窦炎、鼻息肉、慢性中耳炎、支气管扩张，甚至反复肺部感染至呼吸衰竭等，男性不育或女性反复异位妊娠甚至不孕亦需注意是否为KS患者。 影像学可见鼻窦黏膜增厚、窦腔慢性炎症改变，支气管扩张及内脏反位，通常50％PCD患者有内脏反位。 KS的诊断标准： ①右位心或全内脏转位 ②副鼻窦炎 ③支气管扩张症 具有上述三联征即可诊断KS。对于症状及影像学不典型患者，需行鼻腔或支气管黏膜活检确诊，电镜或光镜下多见纤毛动力蛋白壁部分或全部缺失、纤毛无序排列或运动异常等。 临床上凡遇到频发上呼吸道感染和肺炎患者，特别是儿童，应考虑 KS 存在的可能，对于此类患者应进行心前区听诊及胸部 X 线片检查，明确有无内脏转位至关重要，必要时还应进一步进行胸部及鼻旁窦 CT 扫描。
编辑 | 巩涛 责任编辑 | 黄蓓蓓 参考文献 [1] Raoufi M, Sator H, Lahma J, et al. A case of Kartagener syndrome with rhinolalia clausa[J]. Pan Afr Med J, 2016,23:159. [2] VN Raju, BD Naik, T Anil, et al. KARTAGENER'S SYNDROME: A CASE REPORT[J]. Journal of Evolution of Research in Pulmonary Medicine,2016,2:11-13. [3] 张麟,马杰,高瑞通, 等. 卡塔格内综合征合并IgA肾病一例[J].中华肾脏病杂志,2014,(4):318-319. |
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