28岁女性，表现为进行性眼部症状（双眼睑下垂和复视）半月以及新近出现的偏侧麻木，睡眠时间延长和精神障碍。病前没有感冒，发烧或腹泻。患者一直有慢性贫血，其家属称患者由于食欲不振而导致进食较少，但其本人否认。
查体提示患者营养明显不均衡，其身高有1.65m，但体重仅40kg。神志清，定向力完整，简易精神状态量表评分23分，主要是为记忆力和计算力受损。双侧上睑下垂（均为5mm），双侧眼球外展和内收不能，垂直凝视受限伴眼球震颤。指鼻试验和跟膝胫试验稍差，肢体轮替运动障碍，双侧锥体束征阳性，右侧感觉异常，肌张力和肌力正常。
患者血红蛋白水平异常，为92g/L，同时血清叶酸和铁蛋白水平较低。维生素B12水平正常。CA199和CA242水平升高，但腹部增强CT扫描未发现任何异常。脑脊液化验提示细胞数28/mL（主要为淋巴细胞）。脑脊液其他结果正常，包括蛋白水平和IgG指数（0.49），寡克隆带阴性。其他实验室检查（包括风湿免疫系列）结果阴性。
脑MRI（图1）可见对称的T2高信号，主要位于导水管周围灰质和第四脑室周围区域。DWI可见第四脑室底部高信号。还注意到存在侧脑室病变。所有脑部病变均未见强化。神经传导检测和视觉诱发电位均正常。
（图1：T2WI[A–E]可见导水管周围区域和第四脑室周围双侧对称性高信号病变，累及上丘[A]，腹侧被盖区[B]，下丘[C]和小脑上脚[D-E]；异常区域在对应FLAIR图像[F–J]上更明显，也可见侧脑室旁异常高信号[F，G，箭]；矢状位FLAIR可见导水管周围灰质区[K]和第四脑室周围[L]，以及侧脑室旁病变呈明显高信号[M]；DWI可见邻近第四脑室病变弥散受限[N，O，箭]）
（图2：下胸段脊髓MRI可见T7-T9存在T2高信号病变[箭]；但较为模糊，无法十分确定）
考虑诊断为Wernicke脑病，开始予肌内注射硫胺素（300mg，q12h），但临床症状改善不理想。患者精神障碍恶化并出现幻觉，眼肌麻痹也有进展。
送检血清和脑脊液AQP4抗体，结果阳性（滴度分别为1:32和1:3.2）。再行脊髓MRI检查可见下胸段脊髓区域可疑T2高信号（图2）。
修正诊断为视神经脊髓炎谱系疾病，行大剂量静脉注射类固醇激素治疗，但好转仍不明显。随后患者出现双侧视力丧失，但是视神经MRI结果未发现任何异常。之后予静脉注射免疫球蛋白，再行静脉注射环磷酰胺治疗。出院时，尽管患者视力无变化，但眼球运动和共济失调有中度改善。
视神经脊髓炎谱系疾病
WE和NMOSD之间的表型重叠可能会掩盖正确的诊断。本例提示，对于表现为典型三联征（眼肌麻痹，精神障碍，共济失调）和脑室周围病变的患者，NMOSD仍不应被忽视，同样应作为重要的鉴别诊断，尤其是对于年轻女性。一些临床和神经影像学证据可以帮助区分NMOSD和WE（表）。及时识别和恰当的治疗可以防止神经功能恶化并改善预后。尽管如此，怀疑存在WE的患者应根据经验立即启用硫胺素治疗。
[参考文献]
Ye L, Xu Z, Deng J, Yang J. Classical Triad and Periventricular Lesions Do Not Necessarily Indicate Wernicke's Encephalopathy: A Case Report and Review of the Literature. Front Neurol. 2020 Jun 10;11:451.
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