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青光眼（glaucoma）是一组以视乳头萎缩及凹陷、视野缺损及视力下降为共同特征的疾病，被称为“沉默的杀手”，其主要特征为发病迅速、危害性大、是导致人类失明的三大致盲眼病之一。更可怕的是，青光眼不可逆，会在不知不觉中偷走了我们的视力，常被比喻成眼病中的“癌症”，因此加强预防尤为重要。 近日，美国西奈山伊坎医学院的研究人员在眼科顶刊《Ophthalmology》杂志发表了一篇题为Intraocular Pressure， Glaucoma， and Dietary Caffeine Consumption A Gene–Diet Interaction Study from the UK Biobank的文章，首次证明了青光眼患者的饮食习惯与遗传之间的关联。 研究指出，有青光眼家族史的患者每天摄入大量咖啡因，可能会使患青光眼的风险增加三倍以上。 这项研究对迄今为止世界上最全的大规模人类信息资源库“英国生物样本库（UK BioBank）”中121347名参与者的遗传样本进行数据分析，并测量他们的眼压(IOP)。与此同时，还对77906 名参与者进行饮食问卷调查，从而实现对咖啡因摄入量与眼压、青光眼之间联系的强有力评估。 结果显示，咖啡因摄入量过高与总体眼压升高或青光眼的风险增加无关。而对比之下，那些眼压较高、且遗传倾向较强的参与者咖啡因摄入量越高，眼压升高和青光眼患病风险就越高，相关数据显示，他们每喝4杯咖啡，眼压就会高出 0.35 毫米汞柱。 那么，如何规避这种致盲眼病的发病几率呢？ 由于复杂性疾病的发生常受控于多基因位点，因此，一种依据个体基因变异，通过计算多个易感位点，累积效应量化个体对疾病易感程度的评估工具“多基因风险评分（PRS）”脱颖而出，成为目前准确预测疾病最常用的策略。 在这项最新的研究中，科研人员利用该评估工具结合与眼压相关的111种遗传变异，分析了基因与咖啡因摄入量之间的关联。然而，随着医学科研的日渐深入，关联性研究开始饱受诟病，其中最大的槽点莫过于相关性并不等于因果关系。因此为了避免出现“虚假关联”，研究者们又基于8个与咖啡因摄入量相关的遗传变异基因进行了孟德尔随机化分析，以评估咖啡因摄入量对眼压的潜在因果影响。 研究发现，与咖啡因摄入量较低，同时遗传风险评分也低的人群相比，遗传风险评分较高且每日摄入咖啡因含量超过 321 毫克（相当于3杯咖啡）的人，青光眼患病率要高3.9 倍。 该报告的作者之一、伦敦大学学院眼科副教授 Anthony Khawaja 医学博士表示：“尽管致盲性疾病青光眼能否通过改变人们的生活方式来降低风险仍然是一个未知数，但这项最新的研究已经为我们指引了一条明路，青光眼遗传风险高的人群或可通过减少咖啡因摄入量受益。” 总之，未来我们要时刻警惕“视力杀手”青光眼，继续探索治疗这一疾病的新方法，为患者带来更多的希望。(生物谷Bioon.com）
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