早发性阿尔茨海默病，完全来自家族遗传？如何评估风险？一个患者的经历

阿尔茨海默病（AD）通常被认为是一种老年疾病——在 65 岁以后，每十年发生退化性大脑疾病的风险呈指数级上升。

早发性AD

但并非所有发病都在65岁以后。5% 的患者是的发病在65岁以前，这些患者被称为早发性AD患者。

早发性AD患者与早期AD患者不同，这是两个不同概念，不要混肴。早发性指的是发病早于65岁（大部分都晚于65岁），早期指的是患者处于疾病的早阶段。

大部分（95%）患者是在65岁以后发病（出现痴呆症状）。这些患者也被称为晚发性AD患者。（同样的，也不要把晚发性与晚期混肴一起）

(早发性AD，疾病进程更快）

评估风险

早发性AD可能是遗传所导致。有两种方法可以判断风险：

第一是看家族中是否有早发AD患者。根据一项调查，60%的早发AD的病例都可以找出家族史。也就是患者可以说出家中或家族另外一位成员罹患早发AD（65岁以前发病）。

第二是看父母的基因，如果父母中任何一位携带基因变异（而变异发生在APP, PSEN1, 或PSEN2的任何一个），则早发AD的风险高。

（这个原则也适用于向下探寻。如果子女的基因出现上述的变异，这代表父母可能也有风险）。

未知病因

但上述并非全部。很多早发AD患者并没有上述的风险。他们甚至发病很早（30多岁），而家族毫无早发AD的纪录，父母也没有携带变异基因。

迄今科学界尚未掌握到早发AD的发病原因。

一些人挑战早发的定义，认为65岁的分界线并无意义。因为按照这样的分界线，两组患者并未表现出认知与精神行为的重大差异。

一些人认为70岁才是合适的分界线。因为这个界线的前后，两组患者的认知评分与生化标记物都有比较明显的差异。

不同的障碍模式

那么早发AD与晚发患者的差距在哪里？两类患者在记忆、执行、语言与空间辨识上，有差距吗？

早发AD 和晚发AD，两组显示出不同的障碍模式。

两组在情景记忆、短期记忆和工作记忆方面的影响相似，但两组患者表现出不同的语言语义障碍模式。

但是，早发性患者的语义记忆受损程度不严重，明显低于晚发性AD患者。语义障碍程度可以作为区分两组患者的临床标志。

发病隐秘

也就是说一个说话流畅的中年人，家族没有出现失智，父母也没有携带风险基因，这样看起来貌似正常的人，其实可能也是早发性AD的患者。

需要仔细观察才能发现疾病的征兆。

一位患者的经历

以下是一个丹-贾瓦斯基（Dan Jaworski）案例。贾瓦斯基的妻子察觉出问题，妻子叫朱莉。

朱莉叙述过程：

我的丈夫名叫丹，他一向精神饱满，说话流畅，做事很干练。

但我在三年前开始注意到不同。

首先我察觉到他的短期记忆出现问题，他记不住我刚刚交代的事情，他会找不到自己把车停在哪里？找了半天发现它在一个非常显眼的地方，他在寻找过程中，分明在眼前他还是错过了。

他还会忘记手中的任务。

有一次我与他一起干活整理后院，我们一起拆一个棚子。拆了一半，他进屋去接电话。后来就再没出来。他忘了我等他完成拆棚子。

丹在投资行业工作，他说工作速度快，信息多，信息量大。因为工作关系，他只关注浓缩信息，忽略细节（否则无法把握工作的时效）。

当时想：丹把工作习惯带到家庭生活中。休息一下就好了。

我们决定休息两周，去泰国度假，也同时庆祝他的54岁生日。但休假回来后发生一件事.

我们开车去一所学校看比赛，距离家不到10公里，开车只需5分钟，而且我们以前去过很多次。那一天他开车，短短的路绕来绕去，怎么样也开不到学校。

我们警觉到必须找医生察看一下。

这是一连串流程的的开始。丹做了各种检测，做测试，做核磁共振检查。”

在2019年10月16日，医生打电话告知丹处在于阿尔茨海默病的早期阶段，如果发展下去，可能导致痴呆。

医生说：需要为最坏的情况做准备，生活中还有什么想做的，及早规划。

当时我们对这种疾病一无所知，只知道它通常发生在真正的老年人身上。而丹只有54岁。

这一次的通话彻底改变了丹与我的人生规划轨迹。

丹开始接受药物治疗（多奈哌齐）以防止认知衰退，并服用大量维生素和补充剂，同时他开始做好四种生活干预方式：饮食、锻炼、大脑活动和睡眠。 在生活干预上，我也一起加入实践。

我们开始地中海饮食，不再吃热狗或披萨了。 我们吃的主要是植物性食物，还有一些鲑鱼和红酒。 

为了锻炼大脑，我们每天都做数独和拼字游戏，我们用非惯用手刷牙。 然后试着每晚睡八个小时。

丹与我每天都跑步与骑车。

丹开始报名铁人三项，并为此而训练。铁人三项包含包括 2.4 英里的游泳，然后是 112 英里的自行车骑行，然后是马拉松。

今年（2021年4月）丹完成了夏威夷举报的的铁人三项比赛。距离诊断早发性AD就只有一年半的时间。

此刻丹的状态很好，比以前更好。我们不放弃，坚持与疾病对抗。

以上是今（2021）年5月的情形。需要知道的是：早发性AD的进程比较快。

病程更快

与阿尔茨海默病相比，早发性阿尔茨海默病通常被认为更凶恶，病程发展更快进。

脑脊液 (CSF) 的表征与疾病有关， 在一些研究中观察到的早发性患者的CSF更易呈现不利的生物表征，其速度更快。

早发现早干预

阿尔茨海默病通常影响老年人，但早发性阿尔茨海默病会影响 30 多岁或 40 多岁的人。

它会影响记忆、思维和行为。

虽然没有已知的治愈方法，但早期诊断和治疗可以提高生活质量。

通过良好的饮食和定期锻炼保持健康。

其他有益的方法包含：认知训练、干预心血管和糖尿病治疗、抗氧化剂。

信息源

• https://www./health/memory/a36521559/early-onset-alzheimers-personal-story/

• https://www.ncbi.nlm./pmc/articles/PMC3044597/

• https://pubmed.ncbi.nlm./26694580/

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《黄手环行动》是中国最大的老年失智的家人社区，请加入我们的行动，一起向阿尔茨海默病挑战。