【原】CYBB基因是什么？

CYBB基因，英文全称为Cytochrome b-245 beta chain，中文名称为细胞色素b-245 β链，其编码的gp91phox蛋白与细胞色素b-245 α链（CYBA）编码的p22phox蛋白一起，构成了细胞色素b-245。细胞色素b-245是吞噬细胞NADPH氧化酶中的一个重要组成蛋白，而NADPH氧化酶是一种膜结合的酶复合物，在激活时会产生大量杀菌超氧化物（superoxide）和其他氧化物。CYBB基因位于人类的X染色体xp21.1上，基因全长约33kb，共有13个外显子，氨基酸数量为570个。该基因的突变与X连锁慢性肉芽肿病（X-linked chronic granulomatous disease，X-CGD）相关。