神经纤维瘤病1型、2型丨影像及临床诊断要点

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神经纤维瘤病1型

术语

• NF1，von Recklinghausen病，周围型神经纤维瘤病

影像

• 70%~90%患儿T2WI见局灶性高信号区

• 丛状神经纤维瘤

• 视通路胶质瘤

• 脑实质胶质瘤

• 丛状肿瘤伴发蝶骨翼及枕骨发育不良

• 白质病灶也可累及小脑白质、苍白球、丘脑、脑干

• 白质病灶为高信号且边界不清；无占位效应

• 血管发育不良→狭窄、烟雾病、动脉瘤

病理

• 常染色体显性遗传，基因位点在染色体17q12

• NF基因编码神经纤维瘤蛋白(RAS原癌基因的负性调节因子)：神经纤维瘤蛋白也调节神经胶质前体功能；为正常神经胶质及神经元发育所需

• 灶性髓鞘空泡形成、原浆性星形胶质细胞增生、微钙化

临床要点

• 约50%有巨头畸形；部分继发于白质体积增加

• 视通路胶质瘤可导致进行性视力丧失

• 咖啡牛奶斑为最早期的临床表现

• 是最常见的神经皮肤及遗传性肿瘤综合征

• 彩图：右侧中颅窝扩大、蝶骨翼发育不良，眼眶/眶周大的丛状神经纤维瘤，患侧突眼及眼球增大。

• 轴位T2WI-FS：右眶部及颞区丛状神经纤维瘤，有蝶骨翼骨质侵蚀，突眼及眼球增大。

• 21个月大的婴儿，轴位T2WI：视通路胶质瘤侵犯视交叉（白箭）及视束（黑箭），肿瘤位于鞍上池及颞叶内侧（弯箭）。

• 轴位增强：同一位患者，病变大部分明显不均质强化。

• 7岁患儿，轴位T2WI：双侧苍白球高信号灶（白箭），无明显占位效应，增强无强化。

• 同一位患者4年后影像，病灶变小，提示修复过程进行中。

神经纤维瘤病2型

术语

• 多发颅内神经鞘瘤、脑膜瘤或室管膜瘤

影像

• 双侧前庭神经鞘瘤

• 脑神经和脊神经根神经鞘瘤

• 硬膜表面脑膜瘤(高达50%)

• 脑干和脊髓室管膜瘤(6%)

• 采用高分辨T1WI C+FS经基底池来观察脑神经

主要的鉴别诊断

• 神经鞘瘤病

• 多发性脑膜瘤

• 转移瘤

病理

• 所有NF2家族都有染色体22q12异常

• NF2基因编码Merlin蛋白

临床要点

• 通常10至40岁时出现听力丧失，±眩晕

• 发病率 1：25000~30000

• 若存在脑膜瘤和伴发后组脑神经病相关的并发症(如，误吸)，则寿命显著缩短

诊断纲要

• 在任何新诊断的前庭神经鞘瘤患者，必须仔细检查其他脑神经

• 轴位示意图：NF2的双侧桥小脑角神经鞘瘤，右侧肿瘤较大，左侧前庭蜗神经可见几个小的神经鞘瘤。

• 轴位增强：肿瘤明显强化，内听道扩张，肿块挤压相邻小脑中脚并使之变形，左侧更明显。

• 17岁患者，冠状增强显示双侧前庭神经鞘瘤伸入内听道（空箭），右侧颈静脉孔肿块（弯箭），提示可能为后组脑神经（9-11）神经鞘瘤。透明隔缺如、额角下缘的尖，视交叉大小正常。

• 同一患者，双侧三叉神经也有神经鞘瘤（黑箭），以及皮下有相同病灶。

• 70岁NF2患者，轴位增强显示后颅窝多发脑膜瘤（直箭），双侧内听道神经鞘瘤。

• 同一患者，冠状增强显示后颅窝及大脑凸面多发脑膜瘤，该患者脑膜瘤病较神经鞘瘤更明显。

↓ 内容节选自图书：

《脑部影像诊断学》 主译：吴文平 等

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