读书笔记之。。。神经纤维瘤病1、2型

神经纤维瘤病1型

术 语

神经纤维瘤病1型（neurofibromatosis type1,NF1）,von Recklinghausen病，周围神经纤维瘤病

影 像

1、70%-90%的13岁以下儿童表现为良性的白质内T2WI高信号。

   A：边界不清，没有占位效应和强化。

   B：病灶常累及小脑白质、苍白球、丘脑、脑干。

   C：逐渐增大，进而减小；在20岁左右消失。

2、肿瘤

   A：丛状神经纤维瘤

  --蝶骨翼和枕骨发育不良与丛状肿瘤有关。

   B：视路胶质瘤（opticpathway gliomas,OPG）.

   C：脑实质胶质瘤。

   D：血管发育不良→狭窄、烟雾病、动脉瘤。

病理学

1、常染色体显性遗传；基因位于染色体17q12.

2、基因的产物是神经纤维瘤蛋白（RAS原癌基因的负调节蛋白）。

A：神经纤维瘤蛋白也调节神经胶质前体的功能。

B：需要正常神经胶质和神经元的发育。

C：NF1不激活→组织增生、肿瘤增殖。

3、局部信号异常（暂时）与髓鞘内水肿有关。

临床问题

1、约50%有巨颅畸形，部分继发于白质体积增大。

2、视路胶质瘤可造成进行性视觉丧失。

3、牛奶咖啡斑是最早出现的症状。

4、最常见的神经皮肤综合征和遗传性肿瘤综合征。

神经纤维瘤病2型

术 语

家族性癌症综合征

多发脑神经神经鞘瘤、脑膜瘤、脊髓肿瘤

影 像

1、最佳诊断线索：双侧前庭神经鞘瘤。

2、多发的脑外肿瘤：脑神经和脊神经神经根的神经鞘瘤；硬膜表面的脑膜瘤（高达50%）

3、脑内肿瘤：脑干和脊髓的室管膜瘤（6%）。

4、建议：用高分辨T1压脂增强MR检查基底池评价脑神经情况。

主要鉴别诊断

1、神经鞘瘤病

2、多发脑膜瘤

3、转移瘤

4、所有的神经纤维瘤病2型（NF2）家族都有染色体22q12的异常。

5、NF2基因编码merlin蛋白

临床问题

1、通常在10-40岁时表现出听力减退，伴或不伴眩晕。

2、发病率1：（25000-30000）。

3、脑膜瘤的存在和低位脑神经相关的并发症可显著缩短患者的生命周期。

诊断要点

在儿童/青少年/年轻人中对于任何新诊断的神经鞘瘤或脑膜瘤，仔细评价其他脑神经情况。