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威廉姆斯综合症是什么病？ 在临床上把威廉姆斯综合征定义为基因异常疾病，主要是因为第7号染色体长臂近端（7q11.23）区域缺失以后导致的发育异常，目前其发病率大概在1/20000，虽然是一种非常罕见的疾病，但是一旦出现给患者及家庭造成的伤害和影响是不容忽视的。 威廉姆斯综合征是什么原因引起的？ 导致威廉姆斯综合征的主要原因就是染色体异常，这种疾病虽然属于常染色体显性遗传病，但是在临床研究中发现其多为散发型发病，很少有家族遗传史，所以大家不要过度担心家族遗传的因素，除非家族中有该病的病史，那么在备孕的过程中就有必要进行相关染色体筛查，以降低下一代患病的几率。 威廉姆斯综合症有哪些症状表现？ 1、面部症状表现 威廉姆斯综合症患者面部容貌主要有鼻子上翘、人中较长、阔嘴厚唇、下巴较小、眼睑水肿等特征，因为该面容特征和童话中的小精灵很相似，所以也称之为小精灵面容。 2、牙齿症状表现 威廉姆斯综合症患者的牙齿普遍都比较小，而且牙齿缝隙较大，所以患者都会有不同程度咬合障碍。 3、心血管症状表现 威廉姆斯综合症患者出现发绀、心悸、胸痛等心血管症状的几率是非常高的，这是因为患者弹力蛋白基因缺损，很容易导致血管狭窄，所以很容易出现心血管疾病相关症状。 4、肌肉骨骼症状表现 在肌肉骨骼方面，威廉姆斯综合症患者年幼时期肌张力较低，关节较松弛，随着年龄的不断增长，患者的关节可能会硬化。 5、听力症状表现 在临床上发现威廉姆斯综合症患者对声音非常的敏感，对一些音频会觉得异常刺耳，难以忍受，这种症状会随着年龄的增长有所改善。 6、智力发育症状表现 整体来看威廉姆斯综合症患者会有轻度智力不足的症状表现，主要表现为对语言的理解能力较差。 7、其他行为症状表现 威廉姆斯综合症患者还会伴有多动、注意力不集中、学习障碍、精细动作障碍等症状表现。 |
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