【原】美国国家儿童医院：治愈中国罕见肿瘤患儿

13岁的小马正在学习烹饪。他想成为一名厨师，想为需要的人——无家可归者和饥饿者——做饭，他渴望帮助有需要的人。

小马患有神经纤维瘤病1型（NF1），这种病会导致丛状神经纤维瘤的疼痛或畸形。当他到医院时，他的头部有两个部位患病——头皮和左侧视神经——之前一直没有得到有效治疗。更糟糕的是，他的右腿几年前就骨折了，而且没有完全固定好，这导致了他的疼痛和虚弱，使他不得不坐在轮椅上。

当小马来到国家儿童医院神经纤维瘤研究所希望进行简单的手术切除时，他的视神经纤维瘤已经太大了。作为FDA批准的前沿孤儿药selumetinib（也就是MEK抑制剂，实验早期已证明能降低某些肿瘤细胞生长，如丛状的纤维）的临床试验首席研究员，Bornhorst博士同意小马参与此研究项目，这并不是一个普通的机会。   

经治疗，该试验药物发挥了有效的作用。2019年末，小马的肿瘤缩小到足以让神经外科医生和整形外科医生成功切除了它，该小组领导的后续手术也修复了受视神经纤维瘤影响的组织。除了治疗他的神经纤维瘤，神经纤维瘤研究所多学科紧密合作，儿童骨科主任为他做了腿部矫正手术。在治疗过程的早期，甚至在手术之前，他也接受了评估和物理治疗，所以现在他比以往任何时候都更强壮，也更能走路。

学习困难，包括自闭症和注意力缺陷多动障碍在NF1患者中很常见，所以NF研究所的神经心理学团队对他进行了评估和治疗。这种从临床评估到外科治疗和心理支持的全方位治疗对1型神经纤维瘤病患者的生活至关重要，而且只有像国家儿童医院这样的儿科专科治疗机构才能提供。医院已经聚集了很多杰出的研究人员、外科医生和神经纤维瘤内科医生，以确定每个远道而来的家庭接受尽可能更好的治疗，使用更新的循证治疗来应对他们面临的每一个挑战。

他的后续治疗将在国家儿童医院继续进行，虽然他的病情可能会在未来带来新的挑战，但目前，小马能够专注于探索新事物，做他喜欢做的事情——和家人在户外玩耍，学习烹饪和搭乐高积木。

本文经国家儿童医院审核同意发布。

 

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