【原】【直播】我的基因组 43：简单粗糙的WGS数据分析流程

前面我们扯到bam文件的各种操作，vcf文件的各种操作，基础知识不牢固的同学可能已经云里雾里了。这次我们来讲一个简单的。就是拿到了fastq的测序数据，如何把全基因组分析给跑一遍。(不谈细节！)

首先就是fastq文件比对到参考基因组变成sam文件：

head -40 read1.fq >tmp/read1.fq
head -40 read2.fq >tmp/read2.fq
~/biosoft/bwa/bwa-0.7.15/bwa  mem -t 20 -M ~/reference/index/bwa/hg19 read1.fq read2.fq| samtools sort -O bam -o jmzeng.sorted.bam

一个简单的管道即可，如果管道不能确认是对的，就像我上面那样先拿一个小本文文件测试一下。由下图可以看到我们sort的bam文件不是按照染色体的1,2,3排序，而是按照chr10,chr11,,,,chr1,,chr2这样的顺序，这个对很多其它软件会不友好。

不过没关系，我们不跑GATK，这个bam文件足够了！

事实上，对我们真实的WGS数据来说，这一步耗时很严重的！(时间开销在后面)

第二个步骤，就是call variation咯，下面两个软件都可以，用起来也很简单。

：

samtools mpileup -ugf ~/reference/genome/hg19/hg19.fa  jmzeng.sorted.bam |bcftools call -vmO z -o jmzeng.bcftools.vcf.gzhead -40 read1.fq >tmp/read1.fq
~/biosoft/freebayes/freebayes/bin/freebayes  -f  ~/reference/genome/hg19/hg19.fa  jmzeng.sorted.bam >jmzeng.freebayes.vcfhead -40 read2.fq >tmp/read2.fq