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颅咽管瘤曾被称为“最可怕的颅内肿瘤”，虽然发病率低、进展缓慢，但因其毗邻垂体柄、下丘脑等重要结构，手术难度大、并发症较多，患者预后较差且易复发，治疗后需长期随访。时至今日，颅咽管瘤仍是儿童和成人最难治的脑肿瘤之一。【肿瘤资讯】特邀北京大学肿瘤医院斯璐教授带来《最可怕的颅内肿瘤——颅咽管瘤》科普。  北京大学肿瘤医院主任医师 《肿瘤学杂志》青年编委副主编 《Clinical Cancer Research》审稿专家 什么是颅咽管瘤？ 颅咽管瘤是组织学上良性，但局部侵袭性的肿瘤。颅咽管瘤通常位于鞍区或鞍旁区，源于该部位的先天胚胎残余物，是一种生长缓慢的中枢神经系统良性肿瘤。 目前颅咽管瘤的全球流行状况 颅咽管瘤非常罕见，每100万人口中约有0.5~2.5例颅咽管瘤患者，约占所有颅内肿瘤的1.2%~4.6%。患病率在性别和种族方面没有明显差异，但在日本和非洲某些地区的发病率更高，其原因不明。 根据流行病学统计，该病的年龄分布呈双峰型，5~14岁儿童和50~74岁中老年人群中的发病率最高。在儿童中，颅咽管瘤占所有肿瘤的5%，占所有蝶鞍和鞍旁肿瘤的50%。 颅咽管瘤的发病机制是什么？ 目前医学界最公认的说法为先天胚胎残余组织学说：由于颅咽管在发育过程中不完全退化，细胞残留下来并形成了肿瘤。颅咽管从胚胎期开始发育，从口咽部直到下丘脑。在这个途径中，残余的细胞形成肿瘤。因此，颅咽管瘤好发部位可在口咽部、蝶骨、蝶窦、鞍上、鞍区。 颅咽管瘤有哪些临床表现和症状？ 颅咽管瘤是一种生长缓慢的肿瘤，且发病隐匿，往往在出现症状的1~2年才被确诊。表现症状取决于肿瘤的位置和大小。典型的症状有头痛（阻塞性脑积水）、失眠症、粘液性水肿、呕吐、颅压高、人格变化。由于肿瘤会压迫视交叉，因此也会出现周围视野丧失、眼球运动无力/复视、视力下降（双时性偏盲）。 颅咽管瘤常会导致内分泌功能低下，引起激素不足或下丘脑功能障碍，常见症状有多尿症（尿崩症）、儿童发育迟缓/青春期延迟、食欲大增/体重增加、嗜睡、冷/热不耐症、肾上腺功能不全、疲劳、低血压电解质异常。 颅咽管瘤有哪些类型？ 造釉型：其组织病理学表现为湿性角蛋白、钙化和星状网状结构和栅栏样的上皮细胞。目前认为该型肿瘤中与CTNNB1（编码β-连环蛋白的基因）第3外显子内的突变有关。 乳头型：这种亚型通常没有钙化，主要发生于成人，已确定该型肿瘤中存在BRAF V600E外显子15内突变。 颅咽管瘤有哪些诊断方式？ 1. 体检：颅咽管瘤诊断通常从病史回顾和神经学检查开始。在这个过程中，视力、听力、平衡、协调、反应和生长发育都将受到测试。 2. 验血：这种诊断方式可以显示激素水平的变化，即生长激素、甲状腺激素、促黄体生成素和促卵泡激素，这些都可确认肿瘤是否正在影响下丘脑垂体。 3. 磁共振成像（MRI）：MRI可以准确地显示肿瘤的形态及生长范围，这有助于医生识别位于肿瘤附近的重要脑结构位置，包括下丘脑，垂体茎和腺体，颈内动脉，视神经和视交叉。影像学评估是选择手术入路的基础，有助于阐明最佳治疗方案。 4. 计算机断层扫描（CT）：CT扫描可评估颅咽管瘤内的钙化。 颅咽管瘤的风险因素有哪些？ 颅咽管瘤是偶发性肿瘤，目前尚无明确已知的危险因素。 如何预防颅咽管瘤？ 目前无法确定颅咽管瘤的发病原因，因此尚无有效的方式可以预防颅咽管瘤的发生。 颅咽管瘤有哪些治疗方法？ 1. 手术：颅咽管瘤患者通常建议进行手术切除部分或全部肿瘤，而进行哪种类型的手术取决于肿瘤的位置和大小。 2. 放射治疗：颅咽管瘤术后可采用外束放射治疗。这种疗法使用强大的能量束（如：X射线和质子）通过破坏肿瘤DNA来杀死肿瘤细胞。在外部放射治疗中，患者躺在桌子上，一台机器将能量精确地对准肿瘤细胞。 3. 化学疗法：化疗是使用化学物质杀死肿瘤细胞的药物治疗。可以将化疗直接注射到肿瘤中，这样治疗就可以到达靶细胞，并且不太可能损害附近的健康组织。 4. 靶向治疗：颅咽管瘤的组织学亚型是通过不同的分子特征识别，需要不同形式的靶向治疗。对于BRAF突变的乳头型颅咽管瘤，尤其是复发性颅咽管瘤，使用BRAFi或者BRAFi联合MEKi靶向治疗展现一定疗效。 颅咽管瘤的预后如何？ 尽管颅咽管瘤通常为良性，但目前已知切除后会复发。最近的研究显示颅咽管瘤有恶性的倾向。恶性颅咽管瘤非常罕见，但预后较差。 1. Bunin GR, Surawicz TS, Witman PA, Preston-Martin S, Davis F, Bruner JM (October 1998). 'The descriptive epidemiology of craniopharyngioma'. J. Neurosurg. 89 (4): 547–51. 2. Epidemiology. Dr Dylan Kurda and Dr Frank Gaillard et al. Radiopaedia 2015. http:///articles/craniopharyngioma 3. Incidence. Bunin GR, Surawicz TS, Witman PA, Preston-Martin S, Davis F, Bruner JM. Pubmed. http://www.ncbi.nlm./pubmed/9761047 4. Makino, K., Nakamura, H., Yano, S., Kuratsu, J. & Kumamoto Brain Tumor Group. Population- based epidemiological study of primary intracranial tumors in childhood. Childs Nerv. Syst. 26, 1029–1034 (201 5. Sofela, AA; Hettige, S; Curran, O; Bassi, S (Sep 2014). 'Malignant transformation in craniopharyngiomas'. Neurosurgery. 75 (3): 306–14, discussion 314. doi:10.1227/NEU.0000000000000380. PMID 24978859 排版编辑：Chris |
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