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子宫平滑肌肉瘤是一种罕见的女性生殖系统肿瘤，对常规放化疗反应差，总体预后不佳。侵袭性很强，III期和IV期的五年生存率分别为45%和29%。 ALK基因重排在非小细胞肺癌中比较常见，被誉为“钻石突变”，ALK抑制剂具有非常好的疗效。ALK基因融合在子宫平滑肌肉瘤中非常罕见，一旦发生，ALK抑制剂同样能取得较好的疗效。今天，就来分享一例具有ALK融合的子宫平滑肌肉瘤的患者用ALK抑制剂取得了非常理想的疗效。 患者为63岁的女性，因盆腔15*9*9cm巨大肿块行手术治疗。术后病理证实为子宫平滑肌肉瘤，免疫组化（IHC)显示ALK蛋白表达，经FISH及NGS证实存在FN1-ALK基因重排，MSS，PD-L1（-）。 病人术后行多柔比星+奥拉单抗辅助治疗，至术后7个月时复查身体仍然处于无瘤（NED）状态。4个月以后局部复发，肿块大小10.6cm。鉴于存在ALK融合，口服一代ALK抑制剂克唑替尼，二个月后复查疾病进展，肿瘤直径增大至22.4cm，遂改为吉西他滨联合多西他赛（GD方案）。二个月后肿瘤增大至31.5cm，停用化疗方案，逐改为二代抑制剂阿来替尼。服用阿来替尼5个月后盆腔肿块缩小至13.1cm，但部分病灶有增大。停用阿来替尼（Alectinib）改为劳拉替尼（Lorlatinib），局部加用放疗，9个月时复查肿块大小为10.9cm，至第11个月时疾病处于进展状态。 上图为服用阿来替尼前后的影像对比 虽然ALK抑制剂在此病例中的表现与在肺癌中的表现相比存在很大的差距，但是与常规化疗相比，ALK抑制剂还是取得了非常好的疗效。 据一项对377例平滑肌肉瘤的样本研究，有9例样本中发现有ALK基因重排，发生率为2.4%（9/377）。与肺癌中的融合伴侣不同，平滑肌肉瘤中的ALK融合的伴侣为KANK2，ACTG2。已有研究证实，不同的基因重排类型与ALK抑制剂的敏感性有关。 虽然平滑肌肉瘤中ALK重排并不常见，但一旦存在ALK重排，ALK抑制剂还是能取得较好的疗效。因此，对于平滑肌肉瘤的患者来说，基因检测还是很有必要的。 |
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