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唐氏综合症又叫做21-三体综合症，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条正常人为一对是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量结合孕妇的年龄孕周、体重、是否吸烟、患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息通过风险评估软件计算的风险值。  唐筛检查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液结合其他临床信息来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高就应进一步进行确诊性的检查，如羊膜穿刺检查或绒毛检查。  如何筛查？ 一般来说做唐氏筛查时检查前一天晚上12点以后禁食水第二天早上空腹来医院进行检查，空腹不是必须的。另外检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其检查前的注事项。 筛查包括抽取孕妇静脉血以及超声指标NT颈背半透明膜厚度或甲型胎儿蛋白AFP和绒毛促性腺激素HCG和游离雌三醇uE3和抑制素AInhibin A中期四项的指标结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周计算出“唐氏儿”的危险系数，这样在假阳性率5%时可以查出80%以上的唐氏儿。 报告单解读 AFP AFP甲胎蛋白是胎儿的一种特异性球蛋白分子量为64000-70000道尔顿在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能可预防胎儿被母体排斥。 AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成继之主要由胎儿肝脏合成胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似。母血AFP来源于羊水和胎血但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期母血AFP浓度最低随妊娠进展而逐渐升高妊娠28-32周时达高峰以后又下降。胰岛素依赖型糖尿病AFP低10%。孕妇体重高者AFP低吸烟者AFP高3%,肝功能异常AFP增高。 FreehCGβ 游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素怀有先天愚型胎儿的孕妇其血清Free hCGβ水平呈强直性升高。其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。 关于hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周然后缓慢降低浓度直到第18-20周然后保持稳定。 先天愚型胎儿母血清HCG和β-HCG均在呈持续上升趋势一般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM值。 18三体β-HCG表现为降低异常一般≤0.25MOM作为18-三体的高风险的重要表现。而MOM值是一个比值即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化因此其值必须转化为中位数的倍数MOM表示使其“标准化”便于临床判断。 uE3 uE3游离雌三醇是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素由于胎儿的肾上腺皮质发育不良导致uE3的前体-硫酸脱氢表雄酮的合成减少从而使uE3减少。怀有先天愚型胎儿的母亲血中uE3表现为降低一般正常平均MOM值为0.7。 InhibinA 抑制素-AIhnA是一种蛋白激素，由女性卵巢的颗粒层细胞或男性睾丸的滋养细胞分泌产生，可选择性的抑制垂体促卵泡刺激激素FSH的分泌，亦可在性腺发挥局部旁分泌作用调节卵泡的生成。目前认为胎儿胎盘是使抑制素A在妊娠期升高的主要来源。 1996年首先报道怀有唐氏综合征患儿的妊娠母体血清抑制素A明显升高。抑制素A还可作为内分泌标记物来监测卵巢的功能以及对先兆子痫进行预测。抑制素A做为产前筛查指标还有一大优势是其中位数与孕周的相关性较小，受到孕周不准确的影响小。与其他指标指数型变化不同，抑制素A的孕周变化趋势为潜U型的抛物线，底端在16-17周。 孕妇体重高者InhA低，吸烟者InhA升高，怀有先天愚型胎儿的母亲血中InhA表现为升高，一般正常平均MOM值为2.0以上。 其他检查 唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高就应进一步进行确诊性的检查。 1 绒毛取样术 绒毛取样术孕早期有创检测，自发育中的胎盘取得一些细胞样本组织，因为胎儿与胎盘组织源自于相同的细胞。它能提供胎儿染色体的异常，诸如唐氏症或其他基因的状况 。 2 羊水穿刺术 羊水穿刺术属于孕中期有创检测，通过培养胎儿脱落在羊水中的细胞进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。一般抽取20 ml羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞（可能会有感染，羊水泄露，流产等风险），检验细胞的染色体（检验胎儿的21染色体）,其培养成功率为98%，检测准确率为100%。 3 无创DNA检测基因 其原理为：胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中，被母体免疫系统破坏，胎儿的DNA就会残留下来，取母血检测出胎儿游离DNA，得出胎儿患唐氏综合征的风险。  唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个孕妇都有可能生出“唐氏儿”。尽管很多人对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎儿是否愚型的最简便和对胎儿无损伤的检测方法，建议每位孕妇都要重视唐氏综合征筛查 。 来源 | 基层检验网 |
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