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乳腺癌（BC）和卵巢癌（OC）是女性最高发的癌症。约6%的乳腺癌和约10–20％的卵巢癌和6％的乳腺癌由可遗传的BRCA1/BRCA2突变引起。携带BRCA1/BRCA2突变的女性在80岁之前有OC的风险为17–44％，BC的风险为69–72％。在未受影响的BRCA1/BRCA2妇女携带者中，大多数这些癌症都可以预防。 如果能够在突变携带者患病之前通过BRCA1/2基因检测筛选出突变携带者，则可以通过药物，增加筛查或手术等方式来预防数百万癌症的发生。 2020年7月，英国玛丽皇后大学的科研人员在" Cancers "杂志上在线发表了题为"Economic Evaluation of Population-Based BRCA1/BRCA2 Mutation Testing across Multiple Countries and Health Systems"的研究，研究表明，对整个人群进行乳腺癌和卵巢癌易感基因BRCA1/2突变筛查，可以预防全球范围内数以百万计的乳腺癌和卵巢癌发生。 尽管进行了25年的BRCA测试和有效的预防机制，但当前的指南和治疗途径的获取仍然很复杂，并且与基因测试的大量利用不足有关。只有20％的美国女性接受过基因检测。 研究人员模拟了基于人群的BRCA1/2检测模型（马尔可夫模型），对美国、英国、荷兰、中国、巴西和印度6个不同收入国家，年龄大于等于30岁的普通女性数据进行了分析，并将生命周期成本和健康影响与当前基于临床标准/家族史的检测进行了比较。 在英国，美国和荷兰，质量调整生命年的增量成本效益比分别为：21191美元/QALY，16552美元/QALY及25215美元/QALY；在中国和巴西的增量成本效益比分别为：23485美元/QALY及20995美元/QALY。而印度为32217美元/QALY，在印度进行BRCA1/2的大普检并不划算。在印度这样的中低收入国家，BRCA1/2检测的成本需要降到172美元左右才能具有成本效益。 该研究首次探索了来自HIC，UMIC和LMIC卫生系统的国家基于人群的BRCA测试的成本效益。展示了基于人群的BRCA如果从社会角度进行分析，则在经过评估的HIC/UMIC卫生系统中进行测试是极具成本效益的，对于HIC卫生系统（英国/美国/荷兰）而言，这可能节省成本。 研究结果表明：与目前的临床实践相比，基于年龄大于等于30岁人群的BRCA1/2检测，将在每百万名女性中，额外预防 2319-2666 例乳腺癌和 327-449 例卵巢癌病例。 在巴西，中国和印度， 随着BRCA测试成本的变化，ICER / QALY的变化 随着社会对基因检测的认识和接受度的提高、成本的下降、计算的进步和技术的进步，人们有能力实施大规模的群体检测。该研究已经在普通人群和许多卫生系统中证明了BRCA测试的潜在成本效益。这对于HIC和UMIC健康系统是经济有效的，并且可以比当前的临床策略预防更多的BC和OC。 这种方法可以为改善全球癌症预防带来新的范例。这项对于人口基因组学实现其最大限度的早期检测和癌症预防的潜力至关重要，可以确保更多的女性采取预防措施来降低她们的癌症（乳腺癌和卵巢癌）风险。 论文链接： https:///10.3390/cancers12071929 医诺维-让科研更简单！ 评审指导 | 语言服务 | 格式化处理 | 选刊指导 基础实验方案设计 | 进阶定制化实验方案 临床试验方案设计 | 定制化设计（RCT、RWE） 项目设计指导 | 项目调整优化 | 项目设计评审 |
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