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无创产前检查（NIPT）是一种先进的诊断方法，可让您从孕妇的静脉血中分离出胎儿DNA，并使用创新技术以99％的确定性确定孩子是否患有任何微缺失或染色体综合征（唐氏综合征，13三体综合征，18三体综合征，特纳综合征）。 在这项技术出现之前，医生还没有机会进行非侵入性筛查，以检测由儿童DNA中额外的或缺失的染色体引起的微缺失和其他遗传异常。NIPT不提供羊水的收集，不增加流产的可能性。这个过程对母亲和胎儿都是绝对安全的。 对于患有以下微缺失综合征的孩子的可能性较高的患者，建议进行无创产前检查： ·迪·乔治，它表现为心血管和免疫系统功能紊乱，抽搐，智力发育延迟。 ·天使人，诊断为精神运动发育迟缓，运动协调性受损，抽搐性肌肉收缩。大多数生病的孩子没有说话能力。 ·“猫叫综合征”，该综合征的特征是：出生体重不足，颅骨小，肌肉张力下降。智力低下，呼吸系统病理和进食障碍也是可能的。 ·普拉德·威利，出生的孩子肌肉张力低下，体重增加不好，同龄人的智力发育滞后。随着年龄的增长，它开始迅速增重，并且肥胖。 无创产前检查的高精度，易于管理和合理的价格使其非常受欢迎。您可以在方便的时候到我们的生殖中心接受检查。 您何时需要进行非侵入性产前检查？ NIPT的适应症包括： ·反复流产，死产或有任何综合症病史的孩子的出生； ·怀疑在超声扫描后出现胎儿染色体异常； ·根据生化筛选数据的非整倍性风险； ·有染色体异常的近亲； ·父母年龄超过35岁。 如何进行 从怀孕第九周开始可使用NIPT。完成期限为12天。由于完全安全，妇女可以在没有遗传学家指导的情况下做到这一点。但是首先，您仍然应该咨询妇科医生，并就即将进行的检查的相关性找到他的意见。 饭前或饭后从静脉采血。在分析之前不久，准妈妈应该吃些甜食，因此，患者血液中胎儿脱氧核糖核酸的浓度会增加。如果进行无创产前检查显示出罹患染色体疾病的高风险，那么您绝对应该联系有经验的遗传学家。专家将解释所获得数据的含义，并告诉您如何正确进行。 重要的是要了解，NIPT不是筛查，而是诊断方法。并非所有结果差的妇女都有危险的遗传疾病儿童。测试结果中处于高风险的患者应咨询遗传学家以确认初步诊断，并在必要时进行侵入性产前诊断。 |
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