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遗传杜氏肌营养不良活不过十六七岁吗?肌营养不良会不会导致死亡?

 昵称76945469 2021-10-04

常见症状:肌力不足、乏力、消瘦

随着“瓷娃娃”、“渐冻人”、“美人鱼”等罕见病名称在媒体上曝光,罕见病这个群体逐渐受到关注。罕见病是指患病率在万分之一以下的疾病,那么在国际上已发现罕见病6000多种。约50%的罕见病在出生时或儿童期即发病,致死、致残率高,给家庭造成巨大痛苦。我们今天关注的正是这样一种罕见病——杜氏肌营养不良(DMD)

dmd女性携带者不会发病的,dmd女性携带者的生命与正常人是一样的,这种疾病一般都是出现在男性身体上发病,如果dmd携带者的下一代是个男孩,那么这个男孩就很有可能会导致疾病的发作,而威胁到生命,所以dmd携带者应当尽量选择女性胎儿。

杜氏肌营养不良是一种X性染色体隐性遗传病症,关键产生于男孩儿。据调查,全世界均值每3500个新生儿男宝宝中就会有一人患上本病。病人一般在3-5岁刚开始病发,最开始主要表现出特发性脚部眼肌无力(爬楼艰难),造成麻烦走动。12岁时丧失走动工作能力,长期与残疾轮椅相伴,20-30岁因呼吸衰竭而身亡。对于此病,医疗界未有合理治疗法。杜氏肌营养不良,一种伤害大家的身心健康的病症。

DMD还可损害心、肺和身体其他部位。随着年龄的增长,可能还会出现其他症状,:脊椎弯曲,也称为脊柱侧凸腿部肌肉萎缩、紧绷、头痛,学习和记忆问题,呼吸短促,嗜睡,注意力不集中,肌肉问题引起痉挛,但一般DMD并无痛感。孩子仍可控制膀胱和肠道。一些孩子存在学习和行为方面的问题,DMD并不影响智力。

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