【原】Fgf20基因是什么？

Fgf20编码的蛋白质是成纤维细胞生长因子家族的成员。成纤维细胞生长因子一般都具有促有丝分裂和促进细胞存活的能力，除此之外，Fgf20还参与多种生物过程，包括胚胎发育、细胞生长、形态转变、组织修复以及肿瘤生长和侵袭。该基因的产物是一种分泌性神经营养因子，但缺乏典型的信号肽结构域。FGF20蛋白在大脑中正常表达，尤其在小脑中有相对较高的表达，并且具有调节中枢神经系统发育的功能。这种蛋白的二聚化复合体有调节其受体结合活性以及调节受体在细胞外基质中的浓度的功能。此外，该基因的变异与帕金森病易感性有关^[1]。

图. FGF20蛋白结构预测模型[2]

研究结果显示，与FGF20相关的疾病包括肾发育不良（Renal Hypodysplasia）或肾发育不全（Aplasia）以及双侧肾发育不完整。与FGF20相关的通路包括PI3K/AKT通路的激活和P70s6K信号传导途径。与该基因相关的GO注释包括生长因子活性以及与成纤维细胞生长因子受体的结合。该基因的一个重要旁系同源基因是FGF9^[3]。