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上周的时候，我们介绍了关于 SNP 的一些基本内容 [[SNP是什么东西？]]。对于基因组上 SNP 变化只是单个核苷酸的改变，在基因组上，除了单个核苷酸的改变，也会发生多个核苷酸的变化。这个就是基因组变异的另外一种形式：突变 (mutation)。 关于基因突变是什么以及突变的基本类型。可以查看下面这个视频[1]。  突变的基本类型虽然视频当中介绍了突变的基本类型。这里我们也简单的介绍一下突变的基本分类 [2] 单个碱基替换单个碱基替换称为点突变。从形成形式上而言的话，SNP 和点突变是一个意思的。都是单个核苷酸的变化。具体怎么叫主要是看研究目的。另外关于突变和 SNP 都可以算作变异，现在更多的也使用 SNV (Single Nucleotide Variant) 来作为统一的称呼[3] 在点突变当中，涉及到 ATCG 的变换。由于其中有两个是嘧啶，有两个是嘌呤。所以如果都是嘧啶/嘌呤的替换的话，则为过渡 (Transition)。而如果是嘧啶-嘌呤的替换的话则为：颠换 (Transversion)。  同时基于碱基变换后，后续合成蛋白的影响可以把突变分成 silent, missense or nonsense 三个类型  删除和插入在 SNP 当中只会发生碱基的替换。但是在突变当中则可以发生插入和删除的两个特别的类型  突变的命名HGVS在 SNP 数据库当中，有关于各个 SNP 的基本 rs 号来进行命名。对于基因突变而言，在 HGVS[4]上面已经创造了一个对于基因突变的命名的方法：  在 HGVS 命名法当中，主要是通过：reference : description来进行命名的。其中前面代表的目标基因或者参考序列编号，后面则代表这个突变的具体描述。  其中由于突变有多种类型，所以也就基于突变的类型进行了各自的命名
 其他命名除了上面基于 HGVS 共识的命名，对于一些点突变而言，如果导致了蛋白编码的变化，也可以通过原来氨基酸-变化位置-改变后氨基酸的方式来进行命名。例如：BRAF V6OOE 就代表在 BRAF 基因上的第 600 位上的 V 变成了 E。 ClinVar 数据库在介绍 SNP 的时候，介绍了 ncbi 的 SNP 数据库可以来综合性的查询这个 SNP 的特征的数据库。如果想要查询一个突变则可以使用 ClinVar[5] 进行查找。 另外由于 ClinVar 的内容比较庞大，所以也就开发出了 [[Simple ClinVar -临床相关突变研究]] 这个数据库。通过输入疾病或者基因或者突变类型就可以知道相关的信息了。有兴趣的可以去了解一下。 目前研究现状相比较 SNP 的只是一个核苷酸的改变，与疾病而言，突变由于其类型的多样，所以研究的重要程度也就比 SNP 重要很多。从发表的文献当中，也可以看出这么情况 [1]: https://www./channel/UCcN3IuIAR6Fn74FWMQf6lFA [2]: http://www2./nsturm/CHEMXL153/DNAMutationRepair.htm [3]: https://bioinformatics./questions/6810/snp-vs-point-mutation [4]: https://varnomen./ [5]: https://www.ncbi.nlm./clinvar/ |
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