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上世纪，乳腺癌被简单分为激素受体阳性、激素受体阴性。2000年，全球自然科学三大旗舰期刊之首、英国《自然》正刊发表美国斯坦福大学博士后查尔斯·佩鲁等学者的研究报告，分析了42例乳腺癌患者化疗前后65份肿瘤和淋巴结的8102种基因表达，根据激素受体、人类表皮生长因子受体HER2、增殖指数Ki67，首次提出了乳腺癌的分子分型：管腔型（激素受体阳性）、基底型（激素受体阴性且HER2阴性）、HER2过表达型（激素受体阴性且HER2阳性），对指导乳腺癌分型治疗起到了巨大作用。不过，该分子分型主要适用于导管浸润癌，其他少见组织学分型乳腺癌仍然缺乏明确的分子分型。同年，查尔斯·佩鲁也完成了博士后研究工作，前往北卡罗来纳大学工作至今。 2021年12月8日，美国《细胞》旗下《细胞基因组学》在线发表北卡罗来纳大学查尔斯·佩鲁团队、斯坦福大学、哈佛大学、贝斯以色列医院和新英格兰女执事医院、布莱根医院和波士顿妇女医院、达纳法伯癌症研究所、波士顿病理学人工智能、旧金山加利福尼亚大学、中国香港中文大学威尔斯亲王医院的研究报告，借助美国国家癌症研究所（NCI）和国家人类基因组研究所（NHGRI）癌症基因组图谱（TCGA）乳腺癌数据集，进一步对不同组织学分型乳腺癌进行了分子分型。查尔斯·佩鲁已由21年前的第一作者转为通信作者。 该研究首先对癌症基因组图谱乳腺癌数据集共计1095例乳腺癌的原发肿瘤标本进行组织学分型，其中导管浸润癌647例、小叶浸润癌183例、特殊组织学分型癌99例、混合组织学分型癌129例、无法分型37例。随后，通过分析该扩展数据集，确定了六种少见的特殊组织学分型乳腺癌（筛状癌、微乳头状癌、黏液癌、乳头状癌、化生癌、髓样浸润癌）转录组和基因组特征，包括分化评分、分子分型、增殖指数、基因拷贝数量、P53基因突变、免疫特征。该特殊组织学分型基因特征还可广泛适用于癌症基因组图谱全部癌症数据集，其预测模型可检出其他器官系统癌症的黏液组织学分型。利用正常乳腺细胞分化评分分析，可将组织学分型从干细胞样到管腔祖细胞样到成熟管腔样进行连续排序。最后，根据基因组特征＋组织学特征，可将癌症基因组图谱乳腺癌数据集分为12组具有共同生物特征的乳腺癌：导管浸润癌基底型、导管浸润癌管腔A型、导管浸润癌管腔B型、导管浸润癌HER2过表达型、小叶浸润癌管腔型、筛状癌、微乳头状癌、乳头状癌管腔型、化生癌密封蛋白低表达型、化生癌、黏液癌、髓样癌。 因此，该研究结果大大扩展了癌症基因组图谱乳腺癌数据集的基因组、分子和组织学特征，为不同组织学类型乳腺癌的深入研究和精准治疗奠定了基础。 相关链接 Cell Genom. 2021 Dec 8;1(3):100067. Molecular analysis of TCGA breast cancer histologic types. Aatish Thennavan, Francisco Beca, Youli Xia, Susana Garcia-Recio, Kimberly Allison, Laura C. Collins, Gary M. Tse, Yunn-Yi Chen, Stuart J. Schnitt, Katherine A. Hoadley, Andrew Beck, Charles M. Perou. University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, NC, USA; Stanford University School of Medicine, Stanford, CA, USA; Beth Israel Deaconess Medical Center and Harvard Medical School, Boston, MA, USA; University of California, San Francisco, San Francisco, CA, USA; Brigham and Women's Hospital and Harvard Medical School, Dana-Farber/Brigham and Women's Cancer Center, Boston, MA, USA; PathAI, Boston, MA, USA; Prince of Wales Hospital, The Chinese University of Hong Kong, Shatin, NT, Hong Kong. Highlights
Breast cancer is classified into multiple distinct histologic types, and many of the rarer types have limited characterization. Here, we extend The Cancer Genome Atlas Breast Cancer (TCGA-BRCA) dataset with additional histologic type annotations in a total of 1,063 breast cancers. We analyze this extended dataset to define transcriptomic and genomic profiles of six rare, special histologic types: cribriform, micropapillary, mucinous, papillary, metaplastic, and invasive carcinoma with medullary pattern. We show the broader applicability of our constructed special histologic type gene signatures in the TCGA Pan-Cancer Atlas dataset with a predictive model that detects mucinous histologic type across cancers of other organ systems. Using a normal mammary cell differentiation score analysis, we order histologic types into a continuum from stem cell-like to luminal progenitor-like to mature luminal-like. Finally, we classify TCGA-BRCA into 12 consensus groups based on integrated genomic and histological features. We present a rich, openly accessible resource of genomic, molecular, and histologic characterization of TCGA-BRCA to enable studies across the range of breast cancers. KEYWORDS: breast cancer; histologic type; PAM50; molecular subtype; claudin-low; mucinous; papillary; metaplastic DOI: 10.1016/j.xgen.2021.100067
 SIBCS 上海国际乳腺癌论坛（SIBCS）由中国抗癌协会乳腺癌专业委员会、上海市抗癌协会和复旦大学附属肿瘤医院联合主办，每年十月在上海召开 11141篇原创内容 公众号 2021版CBCS指南与规范完整版 2021版CBCS指南与规范精编版 2021版CBCS指南与规范小程序 |
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