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BRCA1和BRCA2均属肿瘤抑制基因。BRCA1/2编码的蛋白参与多种细胞生命活动过程，包括DNA损伤修复、基因转录调控和细胞周期调节等。 BRCA1/2突变分为胚系变异和体细胞变异两种类型。致病变异形式大多是小片段缺失、插入及非同义突变等。这些致病突变分散遍布于整条基因序列，很难找到固定的突变热点。 图1 BRCA1/2是同源重组修复机制的关键，同源重组修复（homologous recombination repair，HRR）是正常细胞修复DNA双链断裂损伤（double strand break，DSB）的重要途径。 图2 由于体内外因素影响，DNA复制中往往会产生单链断裂损伤，PARP酶可以及时将单链损伤修复。如果PARP酶与PARP抑制剂结合失活，无法及时修复单链损伤，就会损伤累积，最终导致双链断裂。此时，如果机体内同源重组修复功能缺陷， 双链断裂无法被迅速准确修复，就会造成细胞凋亡。这就是PARP抑制剂的合成致死原理。 图3 PARP抑制剂获批汇总： 图4 培训视频包括卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌以及胰腺癌的BRCA1/2胚系和体系变异相关内容： 具体培训内容： 卵巢癌 一、卵巢癌患者BRCA1/2变异频率 二、NCCN指南推荐治疗卵巢癌BRCA1/2变异的相关PARP抑制剂 三、相关PARP抑制剂治疗卵巢癌BRCA突变患者的临床试验数据
乳腺癌 一、乳腺癌患者BRCA1/2变异频率
二、NCCN指南推荐治疗乳腺癌BRCA1/2变异的相关PARP抑制剂
三、相关PARP抑制剂治疗乳腺癌BRCA突变患者的临床试验数据
前列腺癌 一、前列腺癌患者BRCA1/2变异频率
二、NCCN指南推荐治疗转移性去势抵抗性前列腺癌患者的相关PARP抑制剂
三、相关PARP抑制剂治疗前列腺癌患者的临床试验数据
胰腺癌 一、胰腺癌患者BRCA1/2变异频率
二、NCCN指南推荐胰腺癌BRCA1/2变异的相关PARP抑制剂
三、相关PARP抑制剂治疗胰腺癌BRCA突变患者的临床试验数据
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