【原】F8基因是什么？

F8，又称凝血因子VIII (Coagulation Factor VIII，FVIII)，或AHF、F8B、F8C、HEMA、FVIII、DXS1253E。人类F8基因全长191kb[和下面表格数据不一致，哪个是对的]，由27[核实一下]个外显子组成，位于X染色体长臂Xq28处。F8的一个重要[翻译是否准确]同源基因是NRP2。F8基因编码的FⅧ是内源性凝血途径中一种重要的凝血因子，其作为凝血因子Ⅸa的辅因子, 在Ca2+和磷脂的存在下，将因子X转化为活化形式的Xa参与凝血因子Ⅹ的激活并形成内源性凝血途径。该基因的缺陷（倒置、缺失、无义突变和错义突变等）会导致一种常见的隐性x连锁凝血障碍产生，即血友病A(hemophilia A，HA)。