尿崩症的诊断，有哪些需要注意的？

尿崩症不仅会干扰患者正常生活，还可能是一种提示存在需要识别和治疗的更严重的潜在疾病的先兆。在无法从环境中获得水时，尿崩症会威胁生命。幸运的是，通过合适的诊疗可消除或最小化以上困扰。

传统的鉴别诊断的方法为限水-加压试验，被大多数医院应用，但其过程繁琐、结果常不准确，且有一定的应用限制。因尿崩症病因不同而治疗方法各异，诊断的简单安全性和准确性十分重要。

在排除渗透性利尿的情况下，患者排出稀释尿液（尿渗透压多低于 250 mOsm/kg）的病因主要为原发性烦渴、中枢性尿崩症和肾性尿崩症。故本文介绍常用此三种病因的鉴别诊断试验特点，方便临床医生选择。

限水试验

限水试验有助于鉴别中枢性尿崩症和原发性烦渴，仅予以去氨加压素并不能鉴别这两种疾病。然而，给予去氨加压素前可能并不需要进行限水试验。

出现以下情况时无需进行限水试验：

1. 血钠超过正常上限且尿渗透压低于血浆渗透压时；
   
   
   
   
2. 怀疑遗传性肾性尿崩症的婴儿，可予以 ADH 1ug ih，测定基线并在给药后 2H 内每隔 30min 测定尿渗透压，若相对于基线水平变化不足 100mSom/kg,则诊断为肾性尿崩症；
   
   
3. 存在长期服用肾毒性药物（如锂剂）。

    

值得注意的是，即使存在尿崩症家族史也不能鉴别肾性尿崩症或中枢性尿崩症，因为两者都可以常染色体显性遗传，X 连锁隐性或常染色体隐性遗传。垂体后叶高信号消失也不是诊断中枢性尿崩症的充分条件。

限水-加压试验的局限性

1. 难以区分部分性中枢性尿崩症与部分性肾性尿崩症，因为两者在均在限水后尿渗透压出现次于最大水平的升高，且在加压试验中出现尿渗透压的轻度升高。

2. 难以区分部分性中枢性尿崩症与原发性烦渴，原发性烦渴的患者 ADH 释放正常，但由于长期烦渴和多尿的作用引起：肾髓质间质渗透梯度的部分洗脱以及 ADH 释放下调，可对次最大量抗利尿激素升高产生过度反应而在高血渗透压状态下呈现类似于中枢性尿崩症的最大程度的浓缩尿，从而加压试验无效。

高渗盐水输注试验

如果限水反应不明确时，应停止加压试验，行高渗盐水输注试验，监测血浆渗透压、血钠，当血浆渗透压、血钠超过正常上限后，测血浆 AVP 并终止试验。

此法可靠区分原发性多饮、部分性中枢性尿崩症及部分性肾性尿崩。不限水时测定血浆 AVP 和同步尿渗透压。如果尿渗透压＜300mosm/kg 时血浆 AVP 正常或升高（＞2.5pg/ml）,肾性尿崩症确诊。

高渗盐水输注试验的缺点

1. 此法需要医务人员密切监视下进行，医院需具有迅速测量和报告血浆渗透压、血钠和尿渗透压的实验室，并建立 AVP 的参考范围。

2. 由于血浆中的 ADH 不稳定，加上市售检测方法对于＜3pg/ml ADH 不敏感导致 ADH 检测浓度存在较大误差；检测尿中 ADH 浓度的数据很少。

3. 对心肺功能不耐受的患者风险较大。

如果实验室条件无法满足，也可根据在给予 ADH 后变化的绝对数值存在显著差异这一点进行判断：中枢性尿崩症患者尿渗透压通常可以达到 300mOsm/kg 以上,而获得性肾性尿崩症患者仍然保持显著的低渗尿，详悉病史可能有助于诊断。

和肽素是加压素前体的 C-末端糖蛋白部分，也是代表加压素分泌的稳定标志物，用以区分中枢性、肾性尿崩症，敏感性、特异性为 100%，是目前最好的鉴别诊断方法，但同样依赖实验室条件。未限水时，和肽素＞21.4pmol/L 可确诊为肾性尿崩症。

口服弥凝试验

口服弥凝试验是一种治疗性试验，鉴别诊断准确性约为 90%。

中枢性尿崩症患者的口渴、多饮症状消失并伴有血浆渗透压及血钠的降低。而原发性烦渴患者的血浆渗透压、血钠的降低对多饮症状几乎无影响，甚至会出现低渗状态和低钠血症。口服弥凝对肾性尿崩症患者的症状及血尿渗透压、血钠几乎无影响。

口服弥凝试验的缺点：需密切监测血、尿渗透压、血钠、尿量，通过滴定法获得弥凝最佳剂量，保持 24h 尿渗透压升高在 400-700 mosms/L，避免水中毒的发生。

口服弥凝试验的优点：弥凝仅兴奋 AVPR2，对 AVPR1a 的作用极小，故无收缩外周血管作用。对于孤肾、肾功能不全的患者不减少肾脏血流灌注。

尿崩症的鉴别诊断非常重要，我们可根据患者特点及实验室条件选择合适的鉴别方法，从而指导正确的治疗。