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瓷娃娃 蝴蝶宝贝 熊猫宝宝 月亮的孩子 妈妈肩上的孩子 …… 你知道这些词都是什么意思吗？（如果你知道的话，欢迎来留言区给我们留言） 今天是2月28日，对很多人来说，今天只是一个普通的星期一。但对于上面这些孩子，今天是让更多人了解、关注他们的日子： 世界罕见病日 关于罕见病，有很多美丽的名字，也有很多令人感动的故事。但是在今天，我们希望更多人知道下面这10件事： 1. 罕见病，其实就在你我身边 “罕见病”是患病率低的一类疾病的总称[1]。 《中国罕见病定义研究报告2021》，将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”列为罕见病。 专门收录罕见病的Orphanet数据库(http://www.)已收录6172种[2]，实际病种数预估在7000种甚至更多。由于人口基数大，我国的罕见病患者超过2500万人，且每年新增20万人以上[3]。  这意味着，我们身边每25个人中，就有1位，正在和罕见病斗争。 2. 罕见病和健康人，只有一线之隔  一部分罕见病，是来自于遗传。这些“突变基因”，可能我们每个人身体里都有。 隐性遗传病的携带者，在生活中和正常人没有两样。但是当结婚生子的时候，孩子就有25%或50%的几率患有严重罕见病甚至早夭（这还是没计算显性基因突变和性染色体连锁基因突变的情况）。 地中海贫血、苯丙酮尿症（PKU）、脊髓性肌萎缩（SMA）等就属于这种“撞车”现象。 有研究者对104个“正常人”进行了448种儿童期严重隐性遗传病测序筛查，发现人均携带至少2.8个致病突变[6]。换句话说，就算现在健康，我们很难保证自己或他人身上没有携带任何突变，以及这个突变是否会影响下一代。 3. 罕见病，不仅仅是遗传病 72％的罕见病是遗传性疾病，而其它的则是感染（细菌性或病毒性）、过敏和环境因素导致，或者是变性和增殖性疾病。  某些类型的肿瘤，其实也属于罕见病的一种。比如慢性淋巴细胞白血病（以下简称“慢淋”）是一种B细胞慢性增殖性血液肿瘤。B细胞功能异常，导致慢性淋巴细胞白血病的发生，且多发生在老年人身上。 并且，“罕见病”的概念，本身就在不断变革中更新着。放在几十年、一百年前，也许肿瘤本身就是一类罕见疾病。 很多人认为这些之所以叫“罕见病”，是因为“稀有”。实际上，“罕见”是远不能被满足的医疗需要。 4. 罕见病人，为健康人承担了“突变”的后果  罕见病中大约有80%是遗传因素引起，疾病来源于变异的致病性遗传物质，通过繁衍后代传播。而变异是生物进化的根本，生育是人类传承的本能。 可以说，罕见病人，为健康人“承担”了这一份风险。也因此有人说“每个罕见病人都是一把打开生命奥秘的钥匙”。 5. 罕见病人，正渴望着拥有灿烂的人生 如果能得到足够的机会和关怀，罕见病人，也完全可以取得和健康人不相上下的成就，拥有和健康人同样灿烂的人生。  比如霍金被诊断患有肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS），俗称“渐冻人”，这不能阻止他成为现代最伟大的物理学家之一。 然而，大部分罕见病人，却没有办法得到和健康人平等的受教育、结婚生育的机会。他们无法去学校，不能找到工作。 在他们想要结婚生育的时候，还有声音会指责他们“基因不好还要生孩子”，这对于罕见病人来说，是一种莫大的不公平。 6. 罕见病的诊断和治疗，一直是全球难题 部分人可能还有这样的想法：罕见病就是病了呗，现在医学这么发达，有病治病，好好吃药手术不就好了？ 完全没有这么简单，罕见病从诊断到治疗，一直是全球难题。  首先是“难诊断”。 很多罕见病初期的症状，都不典型。罕见病在某些时候的常见症状，和一般的腹痛、过敏等相当。这些症状不仅容易混淆，更容易被误诊。 注意力不集中、总是坐不住，当心“结节性硬化症”悄然来临；唇上有黑斑，经常肚子痛，说不定是“黑斑息肉综合征”；身体一碰就破、出血不止，可能是患上了“血友病”；一个总是在课堂上睡觉的孩子可能是“睡美人综合征”。 有数据显示，在美国，一位罕见病患者平均需要7.6年经历8位医生，被误诊过2.3次才能确诊[7]。  其次是“难治疗”。 很多罕见病药物，都非常昂贵。比如2021年被纳入医保的诺西那生钠注射液，是全球首个用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的精准靶向治疗药物。在被“灵魂砍价”之前，价格是70万元一针。 “不放弃每一个小群体”让我们动容，但是对于大部分罕见病群体而言，治病的花费，远远超出了家庭能够承担的范围。 大多数罕见病，是“可治疗，但不可治愈”的[5]。我们能做的是帮助病人减少痛苦、应对并发症，延长寿命，提高生活质量。这条路上，依然充满着挑战。 7. 比“贵”更困难的是：没有药 去年上了热搜的“我不是药神，我只是一个父亲”，高中学历的父亲徐伟，为救Menkes综合征儿子铤而走险自制化合物组氨酸铜。 为什么这位父亲会选择“自制药”？原因就是：没有药。  在资源有限的情况下，很少有医药公司愿意投入生物学机制不明的罕见病新药研发；即便有公司愿意投入其中，一款新药从研发到上市，平均也需要约10年的时间，成功率仅为10%。 截至2018年12月，《第一批罕见病目录》涉及的121种疾病中，在中国明确以罕见病适应证注册的药品仅有55种，仅涉及31种罕见病[8]。 相较于多达6000种至8000种罕见病，远远不能满足治疗需求。 8. 关注罕见病，国家在行动  目前，国家已经在行动：
除了之前诺西那生钠注射液，用于治疗罕见病法布雷病、需要患者长期使用的阿加糖酶α注射用浓溶液同样以“远低于市场价”进入医保。而在此前，这种药的年治疗费用超过百万元。 让罕见病患者“病有所医，医有所保”，并不单单是一个口号，国家在行动，各医院、企业、疾病组织也在不断身体力行地实践。 但是，单纯依靠这些力量，还不够。 9. 减少罕见病，我们可以做这些事  罕见病很难做到100%有效的预防，但夫妻双方共同筛查，早筛查、早发现、早治疗是减少出生缺陷的有效手段。 具体包括：
10. 多一分关爱与了解，就可以多一分力量、多一些守护 也许，我们永远无法消灭“罕见病”。但是，我们可以通过“看见”消除“罕见”： 在看到罕见病人的时候，不要投去异样的眼神； 支持罕见病人获得教育、工作的机会； 支持罕见病组织，在自己力所能及的范围内给予帮助； …… 也希望看到这里的你，能把文章分享出去，告诉其他人： 罕见病人，不是“瑕疵品”，而是“限量版”。  审稿专家：黄昱 北京大学医学部医学遗传学系副主任 参考文献 [1]https:///newsroom/events/rare-real-talking-rare-diseases_en [2]http://www./cgi-bin/epidemio.html [3]《中国罕见病定义研究报告2021》 [4]Procedural document: Epidemiology of rare diseases in Orphanet Prevalence, incidence and number of published cases or families. [5]https:///rare-disease-facts/ [6]Bell CJ, Dinwiddie DL, Miller NA, et al. Carrier testing for severe childhood recessive diseases by next-generation sequencing. Sci Transl Med. 2011 Jan 12;3(65):65ra4 [7]Pogue RE, Cavalcanti DP, Shanker S, et al. Rare genetic diseases: update on diagnosis, treatment and online resources. Drug Discov Today. 2018 Jan;23(1):187-195. doi: 1016/j.drudis.2017.11.0028. [8]《中国罕见病药物可及性报告（2019）》 [9]《关于印发“十三五”深化医药卫生体制改革规划的通知》（国发 [2016] 78号） [10]《关于将2019年谈判药品纳入<国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录>乙类范围的通知》（医保发 [2019] 65 号） 作者：婧子昕 编辑：帝豪、郭倩、张杰 校对：武宜和 | 排版：李永敏 |
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