疑难探究|面臂肌张力障碍发作 (FBDS)

面臂肌张力障碍发作 (faciobrachial dystonic seizures，FBDS)是新近描述的癫痫类型，被认为与 LGI1 抗体介导的边缘性脑炎有关，LGI1 与脑的电压门控钾离子通道复合体有关。除了面臂肌张力障碍发作之外，LGI1 抗体介导的边缘性脑炎还会引起认知和记忆力下降。2010年Lai等首次提出“抗LGI1相关脑炎”的概念，符合边缘性脑炎的临床特征，较少伴发肿瘤，临床主要表现为特征性面-臂肌张力障碍发作（FBDS），以及癫痫发作、认知功能障碍、精神行为异常和低钠血症等，约78%患者经早期免疫抑制剂治疗后可以获得良好的临床预后。

EEG上超级delta刷（extreme delta brush）

图源：https:///10.1016/j.ebcr.2016.06.001

FBDS临床表现同侧面部和上臂的一种抖动，也可以累及下肢和躯干。动作频繁而短促，每天可以发作几十次，每次常短于3秒。有点像痫性发作，也有点像肌张力障碍。病人常有低钠血症，头颅 MRI 示颞叶内侧面有高信号。

面臂张力障碍型痫性发作的诊断主要依赖于电压-门控的钾离子通道抗体 (4.11 nmol/L) 和阳性 LGi1(富亮氨酸胶质瘤失活基因 1) 蛋白的表达上调。甲强龙和血浆置换可终止该类痫性发作。该病的及早诊断对于治疗方案的选择或调整十分重要，无论是从抗癫痫药物、免疫治疗的选择，还是预防进展到认知损害。除了典型的、特征性的同侧面-臂收缩，该类患者有时还表现为单纯的面部抽动。

图源：https:///10.1016/j.ebcr.2016.06.001

Shin等对10例抗LGI1相关脑炎患者的18F-FDGPET观察显示，7例表现为双侧基底节区高代谢，特别是表现为面-臂肌张力障碍发作的患者，有5例MRI阴性患者均表现为代谢增高，且与疾病不良预后密切相关。Wegner等对抗LGI1相关脑炎与抗NMDAR脑炎患者的18F-FDGPET显像结果进行分析，发现前者主要表现为基底节区、小脑、枕叶和中央前区高代谢以及前额叶低代谢，后者则以额颞叶高代谢和以顶叶为主的低代谢为特征。

图源：https:///10.1016/j.ebcr.2017.06.001

研究表明抗LGI1相关脑炎相关癫痫在18F-FDGPET上表现为特征性内侧颞叶和基底节区高代谢，且与病程和诊治时机密切相关，急性期（治疗前）主要表现为内侧颞叶和双侧基底节区高代谢，慢性期或恢复期（治疗后）则表现为正常或轻度高代谢。2016年贺菲菲等首次报告其对抗LGI1相关脑炎患者的SPECT研究结果，3例受试者均呈多发性大脑皮质低灌注，其中1例基底节区高灌注。

图源：https:///10.1016/j.ebcr.2017.06.001

Heine等对27例抗LGI1相关脑炎患者的fMRI研究结果显示，该病存在广泛性脑网络连接损害，包括脑默认网络连接改变，一方面提示海马损害，另一方面脑默认网路连接增加可能是记忆损害的一种补偿机制；以及边缘系统外网络连接改变，主要表现在感觉运动和视觉网络连接改变。

由 LGI1 抗体介导所致边缘性脑炎的临床症状对免疫治疗反应良好，而对抗癫痫药物疗效不佳。该病诊断和治疗的延误往往意味着患者无法恢复到基线水平，并由于记忆障碍可能出现持续的功能受限。面臂肌张力障碍性癫痫发作的边缘叶脑炎的早期表现与 LGI1 抗体相关，认知到这一独特特征有助于提供早期治疗，从而阻止疾病的进展。