特征性的同侧面

近日，来自美国辛辛那提大学加德纳帕金森病和运动障碍中心的 Espay 博士等人报道了一例面臂肌张力障碍型痫性发作，刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。

患者男性，58 岁，反复发作性下颌抽动及手臂屈曲（5～10 秒）6 月余。患者发作时伴随意识改变，脑电图和头颅 MRI 未见明显异常。面臂张力障碍型痫性发作的诊断主要依赖于电压 - 门控的钾离子通道抗体 (4.11 nmol/L) 和阳性 LGi1(富亮氨酸胶质瘤失活基因 1) 蛋白的表达上调。

甲强龙和血浆置换可终止该类痫性发作。该病的及早诊断对于治疗方案的选择或调整十分重要，无论是从抗癫痫药物、免疫治疗的选择，还是预防进展到认知损害。除了典型的、特征性的同侧面 - 臂收缩（如图），该类患者有时还表现为单纯的面部抽动。

图. 面 - 臂收缩紧张肌典型的分布，累及下面部和手臂。可出现选择性一侧或双侧的发作

延伸阅读：

面臂肌张力障碍发作是新近描述的癫痫类型，被认为与 LGI1 抗体介导的边缘性脑炎有关，LGI1 与脑的电压门控钾离子通道复合体有关。除了面臂肌张力障碍发作之外，LGI1 抗体介导的边缘性脑炎还会引起认知和记忆力下降。

病人常有低钠血症，头颅 MRI 示颞叶内侧面有高信号。由 LGI1 抗体介导所致边缘性脑炎的临床症状对免疫治疗反应良好，而对抗癫痫药物疗效不佳。

该病诊断和治疗的延误往往意味着患者无法恢复到基线水平，并由于记忆障碍可能出现持续的功能受限。面臂肌张力障碍性癫痫发作的边缘叶脑炎的早期表现与 LGI1 抗体相关，认知到这一独特特征有助于提供早期治疗，从而阻止疾病的进展。