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儿童慢性肾脏病超三成来自遗传或先天性因素 专家呼吁加强早筛早诊

 子孙满堂康复师 2022-03-23

在2022年世界肾脏日,全国政协委员、北京大学第一医院原副院长、儿科教授丁洁特别提醒,“基于我国儿童的住院病例调研数据来看,患慢性肾脏病的儿童数量大约占2%。但目前很多儿童慢性肾病患者并没有被及时诊断出来,这个数据很可能只是冰山的一角。而在临床上我们发现,儿童慢性肾脏病有1/3来自遗传或者先天性因素。”

现状:慢性肾脏病是个“隐形杀手” 遗传因素易被忽视

2012年国际组织对慢性肾脏病的期限定义是三个月以上的持续发病。那么,慢性肾脏病怎么诊断呢?

丁洁介绍:“2012年国际上已经给慢性肾脏病做了清晰的定义——慢性肾脏病的诊断是依据肾脏相关指标的异常:尿液检查有异常或者血液检查异常,肾脏的功能异常,或者是肾脏的形态结构异常,可通过超声或病理发现结构异常。以上这些,只要其中有一项异常,三个月以上持续异常状态,我们就可以诊断为慢性肾脏病。”

很多慢性肾脏病患者发现时,肾脏功能已经受损,有一个重要原因就是它的隐秘性太高,丁洁解释:“我常说慢性肾脏病是'隐形杀手’,因为肾脏病大多数是“偷偷摸摸”起病,早期症状都不明显,比如水肿、头疼、易疲惫等,这些极易被忽视。而在儿童慢性肾脏病患者当中,更要引起注意的就是1/3都是遗传或者先天因素导致的。

中华医学会儿科学会分会肾脏学组副组长、北京大学第一医院儿科副教授、主任医生王芳介绍,“根据国外的数据显示,在儿童期进行了肾移植治疗的患者,遗传性的病因就占到了1/3。也就是说,实际上遗传性肾脏病是导致慢性肾脏病很重要的一个原因。

遗传性肾脏病实际上是因为遗传物质改变了,而且它可以按一定方式垂直传递、后代中往往表现出一定发病比例的疾病,遗传性肾脏病可以在胎儿期发病,也可以到了成年期再发病。当孩子很小年龄就起病,而且临床医生已经用尽可能多的常规方法,仍无法明确诊断的时候,就一定要想到会不会是遗传性的肾脏病。”

丁洁提醒,现在开放三孩政策,更应该加强预防,从产前开始预防。尤其是遗传性肾脏病患者的家庭,家庭成员如果要怀孕,最好先去遗传咨询门诊去进行专业的咨询,因为不同的遗传性疾病,传给下一代的风险是不一样的,这个都是可以通过专业的医生了解的。

图为全国政协委员、北京大学第一医院原副院长、儿科教授丁洁在活动中介绍

发现:这些小症状都是儿童肾脏病早期征兆

“慢性肾脏病可分为5期,前3期患者中能及时诊断为慢性肾脏病的只占到了二三成。而恰恰是这部分相对“早期”患者有很大的治疗机会。”丁洁教授提到,早期发现和确诊就尤其重要,对于儿童患者来说,早发现,治疗效果也会更好。

但相对成人来说,孩子的肾病更容易被漏诊,这是因为孩子很少会主动诉说自己乏力、腰疼,也较少能主动发现自己有水肿、尿液改变的情况,如果家长警惕性不够,就很容易忽略早期症状。

儿童肾病有哪些早期信号呢?丁洁教授说,“尿常规是最简单的早期筛查方法,建议儿童最好每年要做一次尿常规检查,取清晨第一次中段尿液做最准确,也最容易发现肾病的'狐狸尾巴’,这个可以初步筛查出血尿、蛋白尿等,如果有异常则需要进一步详细检查肾功能等。”

尿液异常是发现肾功能损伤最简单直接的一个信号,早期肾脏疾病可以表现为:尿量减少,例如六七岁以上的正常孩子一天的尿量应该在1000毫升左右(不包括喝水少和出汗特别多的时候),如果孩子持续一段时间每天的尿量非常少,甚至只有200毫升不到,这肯定是需要进一步检查的;尿色不正常,正常的应该是淡黄色,如出现血尿、茶色、咖啡色尿或乳白色尿等等都要排查;尿的味道不对,闻起来像老鼠尿的味道,或者有刺鼻的味道等;还有排尿状况不正常,如孩子排尿哭闹、疼痛、排尿很频繁,晚上总起夜,这些都是尿液上显示肾脏病的早期信号。

此外,易疲乏、贫血、血压高、不长个等都可能是肾病的早期信号。

北京大学第一医院儿科肾脏专业副主任医师、副教授钟旭辉介绍,临床上还有一些非特异的症状可能提示我们孩子得了慢性肾脏病,需要注意。例如,有些孩子经常容易感到劳累、疲乏,持续存在的无法解释的贫血,都有可能是肾功能不好的信号(因为肾脏还有造血的功能),多做进一步检查。

孩子出现头疼的时候最好能测个血压,孩子跟大人不同,孩子的高血压中有60%是因为肾脏病而引发的。

孩子总是不长个儿,很多家长都以为是营养不够,其实这个也可能是因为肾功能不好;此外,孩子水肿不易发现,有些家长以为是孩子最近明显变胖了,但如果再仔细检查会发现手脚和脸部的浮肿,这就要及时就医。

还有些特别小孩子可能会有反复的发热,一开始并没有联想到肾脏病,实际上是由反复的泌尿系感染导致的。所以小年龄儿童不明原因的发热,我们建议去查个尿常规,有的时候反复的泌尿系感染是跟先天的泌尿系的畸形是有关联的。我们应当注意的这些早期信号,这助于及早诊断、早治疗。

治疗:儿童透析首选腹膜透析

目前对于慢性肾脏病的分期,国际上比较公认的方法是用肾脏功能进行分析,根据肾功能从正常、轻度异常一直到严重受损,可以分为1-5期,1期就是肾功能基本正常的,2期是轻度受损,最差的就是5期的这种。

北京大学第一医院儿科肾脏专业副主任医师钟旭辉介绍,“对于慢性肾脏病的治疗,主要分为几个方面:第一个就是针对病因的治疗,因为有很多种类型的肾脏病都会引起来慢性肾脏病,这里有一些是后天的可治的疾病,比如说一些肾小球肾炎或者肾性综合征,这个时候我们会用激素或者一些免疫抑制剂以及减少尿蛋白的药物来治疗。

另外,还有针对并发症治疗,一旦肾功能受损,它会逐渐的出现一些全身多个器官系统受累的表现,我们需要针对这些并发症,比如说高血压、贫血或者电解质异常对症治疗。”

如果非常遗憾,孩子进展到了慢性肾脏病5期,就是尿毒症的时候,单纯的药物治疗或者病因治疗已经难以维持机体的运转。这个时候需要开始肾脏替代治疗,就是我们平时所说的血液透析、腹膜透析、肾移植等。”

北京大学第一医院儿科护士长张臻和儿肾护理组长李盼盼在采访中介绍了慢性肾脏病的孩子需要肾脏替代治疗的方式,李盼盼介绍,“在儿科目前最常用的一种透析方式是腹膜透析,它是在腹壁上放一根腹透管,然后通过管路进行腹透液入腹和出腹的交换,腹透液在留腹期间会和血液通过腹膜进行各种物质的交换,最终起到净化血液的作用。

因为腹膜透析主要是由家长在家庭的环境里给孩子进行的,是一种居家的治疗,所以,对孩子上学,然后平时的跟小朋友社交,这些影响比较小,能够尽最大可能的保证他正常地完成学业,所以在儿科更常使用。此外,腹膜透析在儿科还有它的一些优点,比如说减少血管通路穿刺的疼痛,也更适合心脏功能不好的患儿。”

呼吁:加强早筛早诊,做好儿童患者家庭护理宣传

因为慢性肾脏病的隐匿性,早筛早诊很重要。丁洁教授强调,普通的尿筛查或者超声的筛查,可以及时发现肾脏病。但是从卫生经济学的角度来说,无法做到大规模的全民筛查,但是建议幼儿园入园前,家长有条件可以带孩子去做一个简单的尿筛查和B超筛查。

做尿检必须用清晨起来第一次尿液,去医院做离心尿检查。超声检查如果有条件的话,至少是在孩子入幼儿园前做一次。因为我们临床发现有的孩子肾脏小,但家长一直不知道,这是泌尿系统的发育问题,通过影像学是可以检查出来的。

早期筛查对于诊断意义很重大,因为早期慢性肾脏病很可能是有治疗机会的。医生如果没有及时诊断,就没有纳入规范慢性肾脏病的管理。慢性肾脏病的治疗管理,除了一般的印象是拿着药回家吃,实际上还有生活习惯的管理,比如如何科学地吃、喝、拉、撒、睡、活动、上学、防感染等等,都是可能对病情发展有重要影响的,甚至可以延缓病情进展,减少其他并发症。

在今年的世界肾脏日当天,作为全球知名的血液净化产品和医疗服务企业费森尤斯医疗携手多地医院,发起“与萌童行,透亮生活家”大型世界肾脏日公益活动,呼吁社会关爱儿童肾脏健康,共同科普如何保持肾脏健康相关的知识。

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