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肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD），又称Wilson病（Wilson disease，WD），是因铜转运ATP酶β（ATPase copper transporting beta，ATP7B）基因突变而导致的铜代谢障碍性疾病。该病临床表现复杂，主要为肝脏和神经系统病变，易漏诊、误诊。 美国肝病学会、欧洲肝病学会曾先后制订了WD诊疗指南。我国中华医学会神经病学分会神经遗传学组也在2021年制定了WD诊疗指南（中国肝豆状核变性诊治指南2021），但该指南在神经系统病变方面描述较详细，而肝病部分相对较少。近年来，随着研究进展及临床诊治经验的积累不断更新，为帮助肝病相关临床医师在WD诊断和治疗中做出合理决策，中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组召集肝病、消化、儿科、感染、病理、影像和临床研究方法学等多学科领域专家共同编写了本指南。 点击以下链接进入阅读全文 肝豆状核变性诊疗指南（2022年版）指南/共识制定专家委员会成员 （按姓氏拼音顺序排列） 蔡大川（重庆医科大学附属第二医院）；党双锁（西安交通大学第二附属医院）；邓国宏（陆军军医大学附属西南医院）；丁向春（宁夏医科大学总医院）；窦晓光（中国医科大学附属盛）；段钟平（首都医科大学附属北京佑安医院）；范建高（上海交通大学医学院附属新华医院）；韩涛（天津市第三中心医院）；侯金林（南方医科大学南方医院）；贾继东（首都医科大学附属北京友谊医院）；江建宁（广西医科大学附属第一医院）；孔明（首都医科大学附属北京佑安医院）；李杰（北京大学医学部基础医学院）；李俊峰（兰州大学第一医院）；李磊（安徽省立医院）；李荣宽（大连医科大学附属第二医院）；李新华（中山大学附属第三医院）；蔺淑梅（西安交通大学第一附属医院）；刘晖（首都医科大学附属北京佑安医院）；刘霜（首都医科大学附属北京佑安医院）；刘晓清（中国医学科学院北京协和医院）；卢实春（中国人民解放军总医院）；陆伦根（上海市第一人民医院）；路青华（青海省第四人民医院）；南月敏（河北医科大学第三医院）；牛俊奇（吉林大学第一医院）；欧晓娟（首都医科大学附属北京友谊医院）；任红（重庆医科大学附属第二医院）；任万华（山东省立医院）；施军平（杭州师范大学附属医院）；宋文艳（首都医科大学附属北京佑安医院）；宋元宗（暨南大学附属第一医院）；王炳元（中国医科大学附属第一医院）；王建设（复旦大学附属儿科医院）；王泰龄（中日友好医院）；韦嘉（云南省第二人民医院）；魏来（清华大学附属北京清华长庚医院）；谢雯（首都医科大学附属北京地坛医院）；辛绍杰（中国人民解放军总医院第五医学中心）；邢卉春（首都医科大学附属北京地坛医院）；徐小元（北京大学第一医院）；许红梅（重庆医科大学附属儿童医院）；杨东亮（华中科技大学同济医学院附属协和医院）；杨旭（中南大学湘雅二医院）；杨永峰（南京市第二医院）；于乐成（南京中医药大学附属八一医院）；张大志（重庆医科大学附属第二医院）；张鸿飞（清华大学附属北京清华长庚医院）；张晶（首都医科大学附属北京儿童医院）；张立婷（兰州大学第一医院）；张缭云（山西医科大学第一医院）；张敏（中国人民解放军总医院第五医学中心）；张欣欣（上海交通大学医学院附属瑞金医院）；赵彩彦（河北医科大学第三医院）；赵景民（中国人民解放军总医院第五医学中心）；赵守松（蚌埠医学院第一附属医院）；钟雪梅（首都儿科研究所附属儿童医院）；朱世殊（中国人民解放军总医院第五医学中心）；朱志军（首都医科大学附属北京友谊医院）
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