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2.1 常染色体显性遗传的HSP（AD-HSP） AD-HSP患病率为0.5/10万~5.5/10万[25]，最常见的亚型依次为SPG4、SPG3A、SPG31和SPG10。欧洲人群最常见的三种亚型依次为SPG11、SPG15和SPG5[25]，中国人群以SPG11、SPG35和SPG5最为常见[20, 31]。SPG11和SPG15是合并薄胼胝体HSP（hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum，HSP-TCC）的常... 阅4 转0 评0 公众公开 24-03-22 01:24 |
cSS，特别是播散性cSS，增加了CAA患者未来症状性ICH的风险，研究表明播散性cSS和cSAH是CAA患者早期ICH复发的独立危险因素，因此cSS可以对CAA患者进行未来出血风险分层，指导治疗与评估预后。最新研究显示cSS与CAA相关出血及不良功能预后相关，并且cSS是CAA患者脑叶ICH复发的最重要危险因素，这更进一步凸显了cSS在预测CAA患者复发出血风险和不... 阅1 转自panbo1983y 公众公开 23-09-19 16:51 |
1994年Kosaka对16例DNTC患者病理资料进行了总结，发现DNTC萎缩和Pick病相似，均为颞叶或额颞叶局灶性萎缩，但DNTC和Pick病不同之处在于，DNTC患者的海马和颞上回有明显萎缩，颞极重，后部减轻；5. 钙沉积：Fahr病样钙化是DNTC病理特征之一。Langlois等以及Kosaka和Ikeda均各报道了1例临床确诊DNTC但无认知障碍的病例，认为是DNTC的更早期阶段，... 阅9 转0 评0 公众公开 23-08-01 00:52 |
神经指南：肝豆状核变性诊疗指南（2022年版）导读。我国中华医学会神经病学分会神经遗传学组也在2021年制定了WD诊疗指南（中国肝豆状核变性诊治指南2021），但该指南在神经系统病变方面描述较详细，而肝病部分相对较少。段钟平（首都医科大学附属北京佑安医院）；贾继东（首都医科大学附属北京友谊医院）；欧晓娟（首都医科大学附属北京友谊医... 阅166 转2 评0 公众公开 22-03-28 16:30 |
年龄及肝衰竭患者的临床特点在WD鉴别诊断中的作用：(1)年龄：5-35岁是WD常见的发病年龄，但是年龄不能作为排除WD诊断的依据，因为任何年龄的患者均可发病，现有报道疾病确诊时的年龄最小为9个月，最大为72岁。非铜蓝蛋白结合的铜(μg/L)=血清中的总铜[血清铜(μmol/L)×6.35μg/L]-铜蓝蛋白结合的铜[3.15×铜蓝蛋白(mg/L)μg/L]。WD患... 阅1 转自huangli00... 公众公开 22-03-20 20:49 |
独家解读：mtDNA变异致病性分类指南。虽然MITOMAP网站会列出明确致病的变异（Cfrm Mutations），但对不在此范围的变异，临床实验室对于致病性的解读仍存在不一致，所以由多个专家组成的工作组（MSeqDR-ClinGen mtDNA expert panel working group）在2015年ACMG/AMP变异解读指南的基础上，对mtDNA变异致病性分类做了进一步规范。BP2和BP5适用于... 阅1058 转4 评0 公众公开 21-06-21 12:31 |
已知50%的常染色体隐形遗传的非综合征性耳聋患者的致病基因是GJB2（耳聋相关基因）或GJB6（耳聋相关基因），如果我们做了GJB2和GJB6的基因测序，我们只能说其涵盖了50%的基因频率。小结单基因病的遗传咨询要求咨询医师全面了解疾病的病因、疾病有关的致病基因和基因型、目前的基因检测水平、基因检测结果的意义和局限性，遵守遗传咨询准则，详... 阅357 转4 评0 公众公开 19-12-11 08:14 |
【罕见病专栏】线粒体脑肌病01概述。由于肌肉和脑组织高度依赖氧化磷酸化等代谢,无论nDNA或mtDNA单独缺陷或二者均同时受累,临床出现症状往往是全身性的,只是由于各酶体系缺失受累程度不同而临床表现各有侧重，人为地将线粒体疾病划分为两大类,即线粒体肌病和线粒体脑肌病。另外核酸肽对线粒体基因缺陷也有一定治疗作用，把特异性地核酸肽输入到... 阅789 转1 评0 公众公开 19-11-20 20:46 |
美国ACMG发布诊断性基因测序Panel相关技术标准。美国ACMG实验室质量保证委员会近日发布诊断性基因测序Panel相关技术标准，该技术标准包括：Panel设计、基因选择、特殊情况的技术探讨和基因检测报告标准等。但是，不同检测实验室设计的基因Panel，在检测基因（如基因数量、纳入原因、基因与疾病关联的证据等）和技术完整性（如覆盖度）等方面多... 阅207 转4 评0 公众公开 19-11-16 21:32 |
NIID 特殊病例分享——失而复明的双眼。近两年，NIID引起了大咖们的关注，NIID的研究突飞猛进，治疗上大家也有了初步的一些经验，因此，特别在此分享一下此病例，希望大家对NIID的患者不放弃，不抛弃，坚持关爱，希望等到治疗有突破的那一天……无论是从临床、影像学及病理层面，脆性X染色体综合征和NIID都难以区分，因此诊断NIID需要完善CGG片... 阅321 转3 评0 公众公开 19-08-28 12:47 |
