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对于神经元核内包涵体病（NIID）我想大家一定不陌生，尽管罕见，在大家不懈的宣传、科普下（关于成立中国NIID协作组倡议；【病例报告】成人型神经元核内包涵体病一例并文献复习；【综述】神经元核内包涵体病研究进展；案例解读||长读长测序技术成功鉴定神经元核内包涵体病（NIID）致病机制等等...），NIID已经快变成人人都能诊断的疾病，我也经常遇到患者家属自己考虑神经元核内包涵体病（NIID）而和我联系咨询的，可见NIID已深入群众中去了……
今天分享的病例故事源于2017年，患者的主管医生当时跟我微信询这个病人，综合患者病情，考虑诊断NIID，建议做皮肤活检帮助明确诊断，患者和家属犹豫一直未做进一步检查。1年后患者症状明显加重，并出现了右眼失明（左眼4年前已失明），当地医院已经做了皮肤活检，但患者双眼失明，以目前对本病的认识，本病尚无针对性治疗的方法。考虑到患者双眼失明，对生活影响巨大，跟家属做了充分沟通后将患者收住入院，只能是尽力想想办法吧，结果是出乎意料，刷新了我们既往对NIID的认识，患者失明的双眼竟然神奇地复明了……  ，希望等到治疗有突破的那一天……
NIID影像学表现虽具有一定的特异性，能作为临床医师鉴别诊断的重要依据，但颅脑磁共振灰白质交界处DWI高信号(俗称的浪花征、汗渍征，锯齿征等等)不是本病的唯一影像学改变，在其他疾病也可以见到类似的影像学变化，所以影像学改变不能作为确诊NIID的依据。 神经核包涵体也可以见于脆性X染色体综合征、多聚谷氨酰胺病如亨廷顿病、脊髓小脑共济失调等疾病。 NIID与脆性X染色体综合征难以区分，临床上脆性X染色体典型表现为智能发育迟缓，也可表现为锥体外系症状、认知障碍，且既往也有病例报道存在脑白质病变，还可出现DWI序列上灰白质交界区高信号。无论是从临床、影像学及病理层面，脆性X染色体综合征和NIID都难以区分，因此诊断NIID需要完善CGG片段扩增检测以除外脆性X染色体综合征。最近，中国学者发文《Long-readsequencing identified repeat expansions in the 5′UTR of the NOTCH2NLC gene fromChinese patients with neuronal intranuclear inclusion disease》证实NIID患者在NOTCH2NLC基因的5′UTR区存在(GGC)n重复扩张,所以，NIID将来可能被归类于动态突变类神经遗传病，更多关于疾病的真相需要大家不懈的研究 致谢：感谢洛阳市中心医院刘瑞华医生的辛勤付出！ 如果您对此话题感兴趣，欢迎留言和转发。 |
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